Neuroakanthozytose

Bei dem Begriff Neuroakanthozytose handelt es sich um eine Sammelbeizeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus Akanthozyten und progressiven Dyskinesien gekennzeichnet sind. ^[1][2]

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Vorkommen

Im einzelnen handelt es sich um folgende Erkrankungen:

• Autosomal rezessive Chorea-Akanthozytose mit Mutation im VPS13A-Gen (Genprodukt: Chorein) auf Chromosom 9q21 (Klinik: im 2. bis 4. Lebensjahrzehnt zunächst orofaziale Hyperkinesen und Verhaltensauffälligkeiten, dann zunehmend dystone Glieder- und Rumpfbeteiligung sowie distale Polyneuropathie)
• Huntington's Disease-like 2 mit Trinukleotid-Repeatexpansion im Junctophilin-3-Gen auf Chromosom 16q24.3 (aut. dom.; Klinik: wie Chorea Huntington)^[3]
• McLeod-Syndrom mit Mutation im Gen des XK-Transportproteins auf Chromosom Xp21.1 (X-chromosomal; Klinik: vor 30. Lebensjahr beginnend mit psychischen Auffälligkeiten, dann Chorea unter orofazialer Beteiligung, mögliche Beteiligung von Herz- und Skelettmuskulatur; Labor: Creatinkinase erhöht, Kell-Blutgruppen-Antigene nur schwach exprimiert)^[4]
• Akanthozyten lassen sich auch beobachten bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn und bei Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, wie z. B. der familiären Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom).^[5]

Methodische Aspekte

Die Stachelform der Erythrozyten kann dem Untersucher bei einem einfachem Blutausstrich entgehen. Wenn die Blutprobe vor der Untersuchung mit NaCl 0,9 % in einer 1:1-Verdünnung versetzt wird, sind die Stachelformen wesentlich deutlicher zu sehen.^[6]

Quellenangabe

1. ↑ Walker RH et al.: Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis. Neurology. 2007 Jan 9;68(2):92-8. Review. PMID 17210889
2. ↑ Danek A und Walker RH: Neuroacanthocytosis. Curr Opin Neurol. 2005 Aug;18(4):386-92. Review. PMID 16003113
3. ↑ Walker RH et.al.: Huntington's disease--like 2 can present as chorea-acanthocytosis. Neurology. 2003 Oct 14;61(7):1002-4. PMID 14557581
4. ↑ Danek A et. al: McLeod neuroacanthocytosis: genotype and phenotype. Ann Neurol. 2001 Dec;50(6):755-64. PMID 11761473
5. ↑ Palau F, Espinos C. Autosomal recessive cerebellar ataxias. Orphanet J Rare Dis. 2006 Nov 17;1:47. PMID 17112370
6. ↑ Storch A, Kornhass M, Schwarz J.:Testing for acanthocytosis A prospective reader-blinded study in movement disorder patients. J Neurol. 2005 Jan;252(1):84-90. PMID 15654559