Neonatale Hämochromatose

Die neonatale Hämochromatose ist eine äußerst seltene Form der Hämochromatose. Im Gegensatz zur hereditären Hämochromatose ist bei dieser Form nicht das HFE-Gen beteiligt. Vermutlich liegt dennoch autosomal rezessive Vererbung vor, der zugrundeliegende genetische Defekt ist allerdings noch nicht bekannt.

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Meist schon Tod im Neugeborenenalter durch Leberzirrhose, in Einzelfällen Lebensverlängerung durch Lebertransplantation. Auch eine antioxidative Therapie (Gabe von Vitamin E, Selen, N-Acetylcystein, Prostaglandin E) in Verbindung mit Gabe von Desferroxamin kann die Lebenserwartung verlängern.

Häufige Symptome der Krankheit

• Blepharophimose
• Hypoglykämie
• Ikterus/Gelbsucht
• Leberspeicherkrankheit
• Nierenektopie/Hufeisenniere
• Retrognathie/Mikrognathie
• Stoffwechselanomalie
• Totgeburt/Tod im Neugeborenenalter
• Angeborene Leberfibrose
• Hypoplastische/fehlende Mamillen
• Lange/große/plumpe Nase
• Nach vorn gerichtete Nasenlöche

Da die Krankheit insgesamt sehr selten ist, ist die Klassifizierung als häufige Symptome relativ zu sehen.

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