Nemalin-Myopathie

Als Nemalin-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1963 erstmals beschrieben wurde.^[1] Charakteristisch für die Erkrankung ist der Nachweis fadenförmiger (griech. νῆμα nema) und stäbchenartiger Strukturen bei der Muskelbiopsie.

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Klinik

Das Spektrum ist breit. Am häufigsten finden sich Verlaufsformen mit Hypotonie der Muskulatur bei Geburt (floppy infant) und verzögerter motorische Entwicklung. Die meisten Betroffenen erwerben jedoch die Fähigkeit selbstständig zu gehen; der Verlauf ist üblicherweise nur wenig progredient.

Histologie

In der Muskelbiopsie sieht man insbesondere in der Gomori-Trichrom-Färbung Cluster der charakteristischen stäbchen- und fadenfärmigen Strukturen. Interessanterweise waren diese Veränderungen bereits 1958 dem Pathologen Ralph D. Douglas Kenneth Reye in der Muskelbiopsie eines Dreijährigen mit verzögerter motorischer Entwicklung aufgefallen. Die Veränderungen waren aber dann von einem Kollegen, dem der Fall zu einer zweiten Meinung übersandt worden war, fälschlicherweise als Artefakt eingeordnet worden.^[2]

Genetik

Die Erkrankung ist genetisch außerordentlich heterogen. Beschrieben wurden

• Mutationen des Tropomyosin-3-Gens, TPM3 (Nemalin-Myopathie-1; autosomal-dominanter Erbgang)^[3]
• Mutationen des Nebulin-Gens, NEM2 (Nemalin-Myopathie-2; autosomal-rezessiver Erbgang)^[4]
• Mutationen des Alpha-Aktin-Gens, ACTA1 (Nemalin-Myopathie-3)^[5]
• Mutationen des Tropomyosin-2-Gens, TPM2 (Nemalin-Myopathie-4)^[6]
• Mutationen des Troponin-T1-Gens, TNNT1 (Nemalin-Myopathie-5; Amish-Nemalin-Myopathie)^[7]
• Mutation eines noch unbekannten Gens auf Chromosom 15q (Nemalin-Myopathie-6)^[8]
• Mutationen des Cofilin-2-Gens, CFL2 (Nemalin-Myopathie-7)^[9]

Einzelnachweise

1. ↑ Shy et al.: Nemaline myopathie. A new congenital myopathy Brain. 1963;86:793-810. PMID 14090530
2. ↑ Schnell et al.: An artefact gone awry': Identification of the first case of nemaline myopathy by Dr R.D.K. Reye.Neuromuscul Disord. 2000;10:307-12 PMID 10838259
3. ↑ Nemalin-Myopathie-1 in der OMIM-Datenbank
4. ↑ Nemalin-Myopathie-2 in der OMIM-Datenbank
5. ↑ Nemalin-Myopathie-3 in der OMIM-Datenbank
6. ↑ Nemalin-Myopathie-4 in der OMIM-Datenbank
7. ↑ Nemalin-Myopathie-5 in der OMIM-Datenbank
8. ↑ Nemalin-Myopathie-6 in der OMIM-Datenbank
9. ↑ Nemalin-Myopathie-7 in der OMIM-Datenbank

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