Morbus Günther

Der Morbus Günther auch (kongenitale erythropoetische Porphyrie) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Der betroffene Genlocus ist 10q25.3-q26.3.

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Ätiologie

Der Morbus Günther ist eine der meist hereditären Störungen der Biosynthese von Häm, dem der eisenhaltigen Farbstoff der roten Blutkörperchen. Häm bildet zusammen mit den Globinen, dem Eiweißanteil, das Hämoglobin, welches in den roten Blutkörperchen für den Sauerstofftransport notwendig ist.

Die Krankheit entsteht durch verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen-III-Synthetase, einem der 8 Enzyme, die für die Synthese von Häm benötigt werden. Vor dem Enzymdefekt kommt es zum Anhäufen des Uroporphyrinogen I, welches das betroffene Enzym "weiterverarbeiten" sollte.

Beschwerden

Als Folge ergibt sich eine schwere, stark entstellende Photodermatose (Sonnen-/ Lichtunverträglichkeit) vor allem im Gesicht und an den Händen, die Patienten haben roten Urin, der im UV-Licht fluoresziert (durch die sich anhäufenden Porphyrine vor dem Enzymdefekt). Des Weiteren verfärben sich die Zähne rötlich-braun, sie leuchten außerdem im langwelligen UV-Licht.

Ebenfalls durch die anfallenden Stoffwechselprodukte kommt es zu hämolytischer Anämie und einer Splenomegalie (Milzvergrößerung).

Therapie

Es ist keine ursächliche Therapie bekannt, besonders wichtig ist der Lichtschutz, da durch Sonneneinstrahlung die starken Hautsymptome verursacht werden. Eventuell kann eine allogene Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden. So werden die defekten Zellen ersetzt, natürlich mit dem Nachteil der lebenslangen Immunsuppression.

Prognose

Die Prognose ist bei Bedenken der Krankheitsschwere und der vorhandenen Therapieoptionen ungünstig.

Morbus Günther als Bezeichnung für Erkrankungen durch uranhaltige Munition

Unter der fachlich nicht korrekten Bezeichnung Morbus Günther wird mancherorts eine Reihe von Erkrankungen verstanden, die in einem Zusammenhang mit der Anwendung von uranhaltiger Munition stehen. Das Krankheitsbild wurde Anfang der 1990er Jahre von dem deutschen Arzt Siegwart Horst Günther beschrieben.

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