Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine genetisch verursachte Stoffwechselkrankheit und gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen. (Andere Bezeichnungen sind: Fabry-Krankheit, Fabry-Anderson-Krankheit.) Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johann Fabry und dem Engländer William Anderson beschrieben.

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Genetik und Pathomechanismus

Morbus Fabry wird auf dem X-Chromosom vererbt. Der Erbgang galt früher als rezessiv, es scheint aber, dass auch heterozygote Frauen erkranken, wenn auch später und weniger schwer. Das beschädigte Gen führt zu einem Mangel an dem Enzym α-Galaktosidase, das beim Abbau bestimmter Membranlipide benötigt wird. Die Folge ist, dass sich in den Zellen der Blutgefäße und der Nieren Ablagerungen von Ceramid-Trihexosid bilden.

Symptome

Die Symptomatik beginnt im Kindheitsalter, dort wird aber wegen der sehr unspezifischen Krankheitszeichen in der Regel noch nicht die richtige Diagnose gestellt. Typisch ist ein Funktionsverlust der Schweißdrüsen (Anhidrose), rekurrierende Fieberschübe, allgemeine Abgeschlagenheit und persistierende Entzündungsparameter im Serum. Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen. Die Augen zeigen fast immer eine Trübung der Hornhaut. Als Hauterscheinungen sind Angiokeratome beschrieben. Durch Schädigung der peripheren Nerven entstehen schmerzhafte Missempfindungen (Parästhesien). Etwa ab dem 20. Lebensjahr zeigt eine dauerhaft erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie) die zunehmende Nierenschädigung an. Später kommt es zur Schädigung der Blutgefäße vieler Organe, dies kann zum Tod durch Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Ein weiteres Problem ist das Eintreten eines terminalen Nierenversagens. Unbehandelt ist die Lebenserwartung durch diese Komplikationen etwa auf die Hälfte reduziert.

Therapie

Behandlung ist durch das Enzym Agalsidase möglich, das unter den Handelsnamen Fabrazyme® und Replagal® erhältlich ist.^[1] Liegt bereits eine erhöhte Eiweiß-Ausscheidung im Urin (Proteinurie) als Hinweis auf eine Nierenschädigung vor, kann durch zusätzliche Behandlung mit ACE-Hemmern und/oder AT1-Antagonisten, zwei verwandte Klassen blutdrucksenkender Medikamente, das Fortschreiten der Nierenbeteiligung gehemmt werden.^[2]

Einzelnachweise

1. ↑ Eng C.M. et al.: „Safety and Efficacy of Recombinant Human alpha-Galactosidase A Replacement Therapy in Fabry's Disease“. N Engl J Med 2001; 345: s. 9-16 [Abstract]
2. ↑ Tahir H., et al.: „Antiproteinuric Therapy and Fabry Nephropathy: Sustained Reduction of Proteinuria in Patients Receiving Enzyme Replacement Therapy with Agalsidase-beta“. J Am Soc Nephrol 2007; 18: s. 2609-2617 [Abstract]

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