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Morbus DarierBeim Morbus Darier (auch Dyskeratosis follicularis genannt) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbbare Hautkrankheit. Die Erkrankung wurde zum ersten mal 1889 von Jean Darier in Paris beschrieben. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
UrsacheEs liegt eine Mutation des ATP2A2-Gens (SERCA1-3-Gen) zugrunde, dessen Genprodukt, eine ATP-abhängige Ca2+-Pumpe, für die Verteilung von Kalzium im Zytoplasma der Keratinozyten (Hautzellen) verantwortlich ist. Es entsteht eine Störung der Proteinprozessierung. Dies führt zu einer gestörten Differenzierung der Keratinozyten, wodurch deren Apoptose (Zelltod) ausgelöst wird. Symptome und BeschwerdenDer Morbus Darier äußert sich in Rötung und Schwellung, sowie kleinen,rauhen, krustig belegten, rötlichen Papeln, die sich auf der Haut bilden. Diese verursachen unter Umständen einen starken Juckreiz. Lokalisationen sind vordere und hintere Schweißrinne, sowie Gesichtsmitte und behaarter Kopf und Anogenitalregion. Bei größeren Herde kommt es oft durch Beanspruchung, Schweiß bzw. UV-Licht zu bakteriellen Superinfektionen die antibiotischer Behandlung bedarf. Assoziierte können auch Symptome sein wie:
Durch Irritation und Schwitzen werden die Symptome verschlimmert. Die Symptome treten – ähnlich wie bei der Neurodermitis – in Schüben von unterschiedlicher Dauer und Stärke auf. Sie manifestiert sich im Jugendalter. BehandlungDer Darier ist, da er auf einen Fehler im Erbmaterial zurückzuführen ist, nicht heilbar. Die Behandlung zielt nur auf die Linderung der Beschwerden. Die Therapie der Wahl ist mit oralen Retinoiden (Acitretin). KomorbiditätDa der Morbus Darier überzufällig häufig mit depressiven Störungen einhergeht, vermutet man ein Risikogen für die Depression, das in der Nähe des SERCA-Genlocus liegt.
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Morbus_Darier aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |
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