Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

MITF ist ein Gen auf dem dritten menschlichen Chromosom (GeneID 4286). Der vollständige Name des Gens bzw Proteins ist Microphthalmia-associated transcription factor (Mikrophthalmie-bezogener Transkriptionsfaktor). Mutationen dieses Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen verursachen sie das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom. Darüber hinaus ist das MITF Gen im metastasierten Melanom in 10-16% aller Fälle amplifiziert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.