Leigh-Syndrom

Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease, Archibald D. Leigh, Neuropathologe, Synonym: subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie) ist eine autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es kommt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette.

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Pathologie

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome

Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

• epileptische Anfälle
• Muskelschwäche/-paresen
• Hypotonie
• Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
• Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
• Atemstörungen

Diagnose

• Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
• Liquor- und Urinprobe

Prognose

Zur Zeit ist die Prognose für diese Erkrankung aufgrund von Atemmuskellähmungen eher ungünstig.

Literatur

• David R Thorburn: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. Books@NCBI (engl.)

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