Leigh-Syndrom

Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease, Archibald D. Leigh, Neuropathologe, Synonym: subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie) ist eine autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es kommt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette.

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Was ist der richtige Weg, um die Wiederholbarkeit bei Waagen zu überprüfen?

Dauerhaft genaue Prüfgewichte dank 12 kostenloser Tipps

Wie kann man Pipetten schnell überprüfen?

Pathologie

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome

Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

• epileptische Anfälle
• Muskelschwäche/-paresen
• Hypotonie
• Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
• Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
• Atemstörungen

Diagnose

• Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
• Liquor- und Urinprobe

Prognose

Zur Zeit ist die Prognose für diese Erkrankung aufgrund von Atemmuskellähmungen eher ungünstig.

Literatur

• David R Thorburn: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. Books@NCBI (engl.)

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!