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LEOPARD-SyndromDas LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt [1]. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen [2]. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11). Weiteres empfehlenswertes FachwissenLEOPARD als Akronym steht für:
Die Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle. Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch. Quellen
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel LEOPARD-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |