Kleine überzählige Markerchromosomen

Der konstitutionelle Chromosomensatz des Menschen besteht aus 46 Chromosomen (46, XX oder 46, XY) Jedes Chromosom ist zweimal vorhanden, abgesehen vom X- und Y-Chromosom beim Mann. Insgesamt gibt es 24 verschiedene menschliche Chromosomen (1–22 und X und Y).

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Etwa 2,5 Millionen Menschen weltweit haben aufgrund eines zusätzlichen sogenannten kleinen überzähligen Markerchromosoms (47, XX, + mar oder 47, XY, + mar) nicht 46 sondern 47 Chromosomen. Dieses kleine überzählige Markerchromosom (engl.: small supernumerary marker chromosome [sSMC]) kann von jedem der 24 menschlichen Chromosomen abstammen. Etwa 70 % der Fälle mit sSMC treten neu auf, 30 % sind familiär vererbt. Etwa 30 % der Menschen mit einem sSMC sind in unterschiedlichem Maße klinisch auffällig, 70 % sind in klinisch unauffällig. Klinisch auffällig kann im Fall der heterogenen Gruppe mit Markerchromosomen sein: leichte körperliche 'Auffälligkeiten' oder Behinderungen, leichte geistige Behinderung am einen Ende des Spektrums, und am anderen Ende des Spektrums starke körperliche Einschränkungen/ Behinderungen mit oder ohne geistige und/oder psychische Behinderung/ Auffälligkeiten (Beispiele für psychische Auffälligkeit: Autismus). Es kommt auf die chromosomale Herkunft, die genetische Zusammensetzung des Markerchromosoms und noch einige andere (molekulargenetische) Bedingungen (z.B. uniparentale Disomie) an, ob das Markerchromosom den Phänotyp/ die klinische Ausprägung sehr stark oder weniger stark beeinflusst. Unter dem Begriff „Patienten mit sSMC“ ist also eine sehr heterogene Gruppe von Menschen zusammengefasst.

Problematisch ist die Diagnose, Träger eines sSMC zu sein, insbesondere in der Pränataldiagnostik. Auch war bis vor kurzem die Aussage über die möglichen klinischen Auswirkungen des sSMC eher ungenau. Derzeit sind Forschungen zu einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation der sSMC im Gange.

Literatur

• Liehr et al., Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans. Cytogenet Genome Research, 2004; 107: 55-67.
• Liehr et al. Small supernumerary marker chromosomes--progress towards a genotype-phenotype correlation. Cytogenet Genome Res. 2006; 112: 23-34.