Kartagener-Syndrom

Das Kartagener-Syndrom, auch Kartagener-Trias genannt, ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine seitenverkehrte Anlage der inneren Organe (Situs inversus), Bronchiektasen und eine chronische polypöse Nasennebenhöhlen-Entzündung (Sinusitis) charakterisiert ist. Die Bewegung des Flimmerepithels (der Cilien) in den Atemwegen ist gestört. Daneben besteht wegen einer Bewegungsstörung der Samenzellen eine verminderte Fruchtbarkeit (Fertilität). Erkrankungen ohne Situs inversus nennt man primäre ciliäre Dyskinesie (PCD).

Benannt ist die Krankheit nach dem Internisten Manes Kartagener (* 7. Januar 1897 in Przemyśl, Galizien; † 5. August 1975), der dem Lehrkörper der medizinischen Fakultät Zürich angehörte und sich insbesondere der Erforschung der Bronchiektasen widmete.^[1]

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Vorkommen

Die Häufigkeit (Prävalenz) liegt bei 1:15.000 bis 20.000. In Deutschland gibt es etwa 4.000 Patienten, davon etwa 900 im Kindes- und Jugendalter.

Pathogenese (Krankheitsursache)

PCD und Kartagener-Syndrom sind angeborene Erkrankungen. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt: Kinder erkranken nur dann, wenn sie von jedem Elternteil ein verändertes Gen erben. Auf Chromosom 5 konnte ein Genort lokalisiert und das verantwortliche Gen (DNAH5) identifiziert werden.^[2][3] Die Cilien (Flimmerhärchen) des Epithels der Atmungsorgane (Nasenschleimhaut, Bronchien und Lunge) sind aufgrund einer Fehlbildung der Mikrotubuli in ihrer Beweglichkeit gestört. Durch den fehlenden Schleimtransport fehlt die Reinigung dieser Organe und es treten chronische Entzündungen auf.

Beschwerden und Symptome

Schon beim Säugling besteht ein auffallender Husten. Es kommt zu wiederkehrenden Infekten der oberen und unteren Atemwege, einschließlich der Nasennebenhöhlen (Sinusitis). Auch Mittelohrentzündungen (Otitis media) sind häufig.

Durch die ständigen Infekte bilden sich Aussackungen an den Bronchien (Bronchiektasen). Auch Bluthusten kann auftreten, später - ähnlich wie bei der Mukoviszidose - ein Sauerstoffmangel (Hypoxämie) mit typischen Anzeichen (Leistungsschwäche oder Trommelschlägelfinger mit Uhrglasnägeln) und als dessen Folge Lungenhochdruck und Rechtsherzversagen.

Da auch die Bewegung der Cilien in den Eileitern gestört ist, kommt es bei Frauen vermehrt zu Eileiterschwangerschaften.

Diagnostik (Krankheitserkennung)

Bei Fällen ohne Situs inversus ist die Krankheit nicht leicht zu erkennen. In der Luft der Nasenhöhle kann als Suchtest Stickstoffmonoxid (NO) gemessen werden, das bei PCD noch stärker erniedrigt ist als bei einer cystischen Fibrose.^[4] Bei schweren chronischen Verlaufsformen von Bronchitis und Sinusitis müssen zur Sicherung der Diagnose PCD aufwändige Untersuchungen durchgeführt werden. An entsprechend ausgerüsteten Zentren stehen insbesondere zur Verfügung:

• elektronenmikroskopische Untersuchung einer Gewebeprobe (Biopsie)
• Cilienschlaganalyse
• Antikörper-Nachweis des Gens DNAH5

Etwa ein Drittel der Fälle wird erst im Erwachsenenalter erkannt.

Therapie

Die Behandlung entspricht im Wesentlichen dem Vorgehen bei chronischer Bronchitis oder Sinusitis (physikalische Therapie, Schleimlösung, Antibiotika, Polypentfernung usw.)

PCD und Kartagener-Syndrom bei Tieren

PCD kommt gelegentlich auch bei Haushunden vor, wobei in etwa der Hälfte der Fälle auch ein Situs inversus, also ein Kartagener-Syndrom beobachtet wird. Häufiger betroffene Hunderassen sind English Springer Spaniel, Bobtail, Shar Pei und Bichon Frisé.^[5] Katzen sind sehr selten betroffen.

Die Symptome können nur schwach ausgebildet sein und sich mit dem Alter verschlechtern. Typische Beschwerden sind anhaltender schleimig-eitriger Nasenausfluss, produktiver Husten, verminderte Leistungsfähigkeit und Dyspnoe. Die Therapie erfolgt symptomatisch wie beim Menschen.

Quellen

1. ↑ Kartagener M. Bronchiectasis with situs inversus Arch Pediatr. 1962 Jun;79:193-207. PMID 14454074
2. ↑ Olbrich H. Häffner K. et al:Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left−right asymmetry. Nature Genetics 30, 143-144 (2002). PMID 11788826
3. ↑ Omran H. Genetische Defekte bei Primärer Ziliärer Dyskinesie. Monatsschr Kinderheilk. 3:246-254, 2005
4. ↑ Wodehouse T, Kharitonov SA, Mackay IS, Barnes PJ, Wilson R, Cole PJ: Nasal nitric oxide measurements for the screening of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2003 Jan;21(1):43-7. PMID 12570107
5. ↑ Edwards, D.F., Patton, C.S., Kennedy, J.R.: Primary ciliary dyskinesia in the dog. In: Problems in veterinary medicine 4(2)/1992. PMID 1643316