Uniparentale Disomie

Liegt eine Uniparentale Disomie (UPD) vor, stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil.

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Handelt es sich dabei um beide Chromosomen eines Elternteils, spricht man von Heterodisomie, ist dasselbe Chromosom zweifach vorhanden, wird dies als Isodisomie bezeichnet.

Im Zusammenhang mit genetischem Imprinting (Prägung) kann eine Disomie eine Überexpression oder einen Ausfall einer genetischen Expression bewirken. (siehe z.B. Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom). In einem solchen Fall können sich die maternalen (mütterlichen) und paternalen (väterlichen) Merkmale nicht gegenseitig ergänzen.

Als häufigste Ursache für die Entstehung einer UPD wird eine Trisomie in der Eizelle vermutet.