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Hyperammonämie
Unter Hyperammonämie versteht man eine krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut. Zu Grunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können das Ammoniak nicht abbauen, so dass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
UrsachenEnzymdefekteDer Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der OTC-Mangel x-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.
Andere UrsachenAuch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen. SymptomeDie Symptome hängen vom Alter des Erstauftretens (Manifestation) ab und sind unterschiedlich:
BehandlungUnabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:
Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig. PrognoseJe früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.[1] Einzelnachweise
Kategorien: Erbkrankheit | Krankheitsbild in der Kinderheilkunde |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Hyperammonämie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |