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Morbus Hunter
Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbare Stoffwechselerkrankung. Er gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS), einer Gruppe von Erkrankungen bei denen der lysosomale Abbau von Mukopolysacchariden gestört ist. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
HäufigkeitAufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind von der Erkrankung fast nur Knaben betroffen. UrsacheDie Ursache des Morbus Hunter ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom (Xq27.3-q28) Dieses kodiert für die Iduronat-2-Sulfatase. Durch die Mutation ist der Abbau von Dermatan- und Heparansulfat gestört. SymptomeDie Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer, bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung (früher Typ B). Die Übergänge sind dabei fließend. Spezifisch für MPS Typ II sind Hauterscheinungen mit blassen, knötchenförmigen, meist in Gruppen zusammenstehenden Verdickungen („Peau d’orange). Weitere Symptome sind
DiagnoseDie Diagnose wird durch die erhöhte Ausscheidung von Mucopolysacchariden (Dermatan- und Heparansulfat) im Urin festgestellt (Elektrophorese). Ergänzend wird das defekte Enzym in Leukozyten oder Fibroblast bestimmt. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich, ebenso wie eine pränatale Diagnose in Amnionzellen oder Chorionzotten(-zellen). TherapieEine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung. Die Möglichkeit einer Stammzelltransplantation ist im Einzelfall möglich. Als erste Enzymersatztherapie wurde im Januar 2007 Idursulfase (Elaprase) in Europa zugelassen. Siehe auch Morbus Gaucher
Kategorien: Erbkrankheit | Stoffwechselkrankheit |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Morbus_Hunter aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |