Heterozygotie

Heterozygotie ist die Mischerbigkeit im Bezug auf ein genetisches Merkmal. Ein Individuum mit zwei Chromosomensätzen (diploid) ist heterozygot für dieses Merkmal, wenn ein Gen in zwei verschiedenen Allelen vorliegt. Die Dominanz bzw. Rezessivität von Mutationen wird danach bestimmt, ob bereits in heterozygotem Zustand ein Phänotyp vorliegt: wenn ja, ist das Merkmal dominant, wenn nicht, ist das Merkmal rezessiv. Das Gegenteil der Mischerbigkeit ist die Reinerbigkeit, auch Homozygotie genannt.

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Verlust der Heterozygotie

Es kann passieren, dass trotz heterozygoter Rezessivität der Phänotyp (bzw. das Merkmal) auftritt. Dies tritt auf, wenn das gesunde Allel verloren geht. So zum Beispiel beim kindlichen Augentumor (Retinoblastom). Der Verlust der Heterozygotie (auch loss of heterocygosity, LOH, genannt) führt meist zum Verlust von Tumorsuppressorgenen. Solch ein Verlust erfolgt allerdings erst wenn zwei Voraussetzungen erfüllt werden, da ein Gen immer von zwei verschiedenen Allelen bestimmt und somit ein potentiell erkranktes oder defektes Allel von dem gesunden kompensiert werden kann. Wenn das eine Allel defekt ist - dies kann genetisch (wie z.B. bei der Familiären adenomatösen Polyposis FAP oder Lynch-Syndrom) oder durch Punktmutationen bedingt sein (der sog. 1. Hit)- stellt der Verlust des zweiten Allels (2. Hit) den Verlust des heterozygoten Zustands dar (LOH) und führt somit zum Funktionsverlust des Tumorsuppressorgens. Beispiele sind das BRCA1 und BRCA2-Gen, die für den familiären Brustkrebs verantwortlich sind, oder das SMAD-Gen, das sich als das entscheidende Tumorsuppressorgen beim HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolon Karzinom) herausgestellt, und somit das ursprünglich angenommene DCC-Gen (Deleted in colon cancer) abgelöst hat.

Compound-Heterozygot

Die Merkmalsausprägung beruht nicht auf Homozygotie der gleichen Mutation. Es liegen vielmehr unterschiedliche Mutationen in beiden Kopien des gleichen Gens vor. Beispiele: Phenylketonurie, zystische Fibrose

Siehe auch

• Homozygotie
• Hemizygotie
• Heterozygotentest