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Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV
Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV, ist eine seltene vererbbare Krankheit aus der Gruppe der primären Neuropathien [1]. Die Erkrankung wurde 1963 erstmals beschrieben[2] . Im englischsprachigen Raum wird die Hereditäre sensomotorische Neuropathie auch mit dem Akronym CIPA für „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ bezeichnet. Bisher sind weltweit weniger als 100 Fälle dokumentiert worden. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
KlinikIn der englischsprachigen Bezeichnung sind die wesentlichen Symptome genannt: klinisch im Vordergrund steht schon bei der Geburt eine erhebliche Störung des Schmerz- und Temperatursinns sowie eine Anhidrose. Durch die Störung des Schmerz- und Temperatursinns kommt es zu Verbrennungen und Verletzungen; auch selbstverletzendes Verhalten wurde beschrieben. Durch die fehlende Schweissbildung ist die Thermoregulation gestört und es kann es zu einer Hyperthermie kommen. GenetikDer Vererbungsgang der Erkrankung ist heterogen. Zugrunde liegt in den meisten Fällen eine Mutation des NTRK1-Gens, das für einen Tyrosinkinaserezeptor aus der Familie der Neurotrophin-Rezeptoren kodiert.[3] Die Erkrankung ist von großem wissenschaftlichen Interesse, da sich aus diesem Gendefekt eine wesentliche Beteiligung des NTRK1-Rezeptors an Entwicklung und Funktion von Schmerzwahrnehmung und Schweissregulation ableiten lässt. LiteraturEinzelnachweise
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Hereditäre_sensorische_und_autonome_Neuropathie_Typ_IV aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |