Hallermann-Streiff-Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom (kurz HSS, andere Bezeichnungen:Vogelkrankheit, Hallermann-Streiff-Francois Syndrom, engl: Oculomandibulodyscephaly with hypotrichosis, Oculomandibulofacial Syndrome) ist Folge einer seltenen genetischen Mutation beim Menschen.

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Betroffene Menschen weisen auffällige körperliche Besonderheiten auf:

• proportionierter Minderwuchs
• sehr kleine, schnabelartig gebogene Nase
• Fehlbildung der Augen
• besondere Gesichtsform
• schütteres Haar

Die Zunge von Menschen mit HSS entwickelt sich meist zu einer üblichen Größe, so dass sie im Verhältnis zum kleinen Körper unproportional groß ist. Dies führt oftmals zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und beim Atmen. Aufgrund der fehlgebildeten Augen tritt eine meist starke Sehbehinderung oder sogar Blindheit auf. Mit dem HSS kann eine kognitive Behinderung einhergehen.

Die genetische Ursache des HSS ist nicht bekannt. Aufgrund der Seltenheit des HSS bestehen wissenschaftliche Studien zu diesem Thema meist aus Vergleichen von Einzelfällen.Weltweit sind 150 Fälle von HSS bekannt.

Siehe auch: Syndrom