Guthrie-Test

Der Guthrie-Test (nach Robert Guthrie, 1916–1995) ist ein wichtiger Bestandteil der Screeninguntersuchungen beim Neugeborenen. Er erfolgt bei Termingeburten um den 5. Lebenstag, bei Frühgeburten um den 10. Lebenstag und dient der Früherkennung einer bestimmten angeborenen Stoffwechselstörung, der Phenylketonurie.

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Geschichte

In Deutschland wurde der Test zunächst im Jahr 1966 in Nordrhein-Westfalen eingeführt. Die ersten Tests wurden damals im Hygienisch-bakteriologischen Landesuntersuchungsamt in Düsseldorf unter der Leitung von Dr. Edip Önöz durchgeführt.

Begriffsklärung

Beim Guthrie-Test handelt es sich historisch um den Prototyp einer Screeninguntersuchung im Neugeborenenalter. Im Sprachgebrauch hat sich die Bezeichnung daher weithin als Oberbegriff für alle durchgeführten Screening-Untersuchungen beim Neugeborenen eingebürgert. Im eigentlichen Sinne bezeichnet er aber nur die unten beschriebene, von Robert Guthrie entwickelte und eingeführte Untersuchung.

Methode

Aus der Ferse des Neugeborenen wird Blut auf eine Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen in ein entsprechendes Labor eingesandt. Dort werden Scheiben von definierter Größe ausgestanzt und auf einen Nährboden aufgetragen, der mit einem besonderen Bakterienstamm (Bacillus subtilis ATCC 1651) beimpft ist. Die Wirkung eines im Nährboden vorhandenen Hemmstoffes (β-2-Thienylalanin) wird durch die Anwesenheit von Phenylalanin aufgehoben. Ein Wachstum der Bakterienkultur um die Blutprobe herum lässt auf erhöhte Phenylalaninwerte und die Größe des Bakterienhofes sogar auf die ungefähre Konzentration der Aminosäure schließen.^[1]

Fehlerquellen

Da es sich um eine biologische Nachweismethode handelte, war sie durch zahlreichen Fehlerquellen behaftet. So hängt die Konzentration von Phenylalanin stark von der Menge der aufgenommenen Nahrung in den ersten Lebenstagen ab. War diese zu gering, konnte auch bei Vorliegen der gesuchten Erkrankung der Phenylalaninspiegel in der untersuchten Probe unterhalb der Nachweisgrenze des Guthrie-Tests liegen. Genauso konnte eine Behandlung mit einem Antibiotikum das Bakterienwachstum allgemein hemmen und somit zu falsch-negativen Ergebnissen bei Neugeborenen führen, die dennoch eine Störung des Phenylalaninstoffwechsels hatten. Der Guthrie-Test wird in Deutschland nicht mehr durchgeführt, nachdem viel empfindlichere direkte Nachweismethoden für die Phenylalanin-Konzentration entwickelt wurden.

Quelle

1. ↑ R. Guthrie, A. Susi: A Simple Phenylalanine Method for Detecting Phenylketonuria in Large Populations of Newborn Infants. In: Pediatrics 1963; 32:318-343

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