Genetik der Pferdefarben

Mit der Genetik der Pferdefarben werden die Auswirkungen der genetischen Faktoren auf die Farbgebung von Pferden bezeichnet. Für jede Farbvariante werden dabei die Farbe des Deckhaars, des Langhaars, der Augen und der Haut betrachtet.

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Erste historische Einteilungen auf Grund des Phänotyps

Im Gegensatz zu der Namensgebung für die Fellfarben der Pferde, die früher rein auf dem äußeren Anschein, dem Phänotyp beruhte, ohne dass man ausreichendes Wissen über genetische Zusammenhänge besaß, und die auch heute noch für die Farbbenennung in den Papieren des Pferdes verwendet wird, unterscheidet man in der Pferdezucht - insbesondere in der Farbzucht - heute nach den genetischen Grundlagen, dem Genotyp der Pferdefarben.

Die Farbzucht erfolgt weitgehend unabhängig von der Zucht der Pferderasse. Es können also alle Farbschläge grundsätzlich bei allen Rassen auftreten, sofern der jeweilige Züchter sie nicht durch eine besondere Auswahl fördert oder zu unterdrücken versucht.

Um jedoch vorneweg das Wichtigste zu verstehen, hier eine kleine Referenztabelle:

Bereits im Jahre 1912 legte Adolf Richard Walther anhand der Stutbücher von Lipizza, Trakehnen, Salzburg und Westpreußen die Grundlage für eine genetische Einteilung der Pferdefarben. Da in den Stutbüchern Farbvariationen zur Basisfarbe des Pferdefelles, wie beispielsweise im Falle des Fuchses die Varianten Dunkelfuchs, Kohlfuchs, Lichtfuchs zu finden sind, beschränkten sich seine Ergebnisse auf die Vererbung der Grundfarben und ihrer wichtigsten Variationen. Walther führte die Pferdefarben auf die Kombination von fünf Faktorenpaaren zurück:

Jeder Elternteil gibt dem Nachkommen dabei zu jedem Faktorenpaar jeweils ein Gen mit. Jeder der Faktoren wird durch ein Paar, wie zB BB, Bb oder bb für die Schwarzfärbung, bestimmt. Die mit Großbuchstaben bezeichneten Gene sind dabei immer dominant gegenüber den mit Kleinbuchstaben rezessiv bezeichneten des selben Faktors, sie setzen sich in ihren Auswirkungen also durch. Weiterhin überlagert Gen B den Faktor Grundfarbe (Aa) und sowohl Gen D als auch Gen E die Faktoren Grundfarbe (Aa), Schwärzung (Bb) und Verteilung (Cc). Das Auftreten des Faktors Verteilung (CC oder Cc) bewirkt, dass sich die Schwärzung auf Langhaar und Beine beschränkt, bei den anderen Faktoren hat sein Auftreten keine Auswirkung. Diese Gene werden also homozygot als 2 Dominante Gene (z.b. AA oder auch aa) oder heterozygot als dominant/rezessives Paar (Aa oder aA) weitergegeben.

Die Basis-Fellfarbe eines Pferdes ergibt sich daraus nach Walther wie folgt:

Aus dieser Tabelle ergeben sich auch die möglichen Farben von Nachkommen. So sind die Nachkommen zweier Rappen, von denen mindestens einer homozygot, also reinerbig bezüglich der Schwärzung (BB) ist, aufgrund der Dominanz der Schwärzung immer Rappen, während zwei heterozygote, also gemischterbige Rappen (Bb) folgende Arten von Nachkommen haben können: Ist das die Schwarzfärbung verursachende Gen nicht weitervererbt worden, so entstehen laut Walther je nach Ausprägung der Grundfarbe A entweder Füchse, bei denen weder A noch B ausgeprägt sind (aabb) oder Isabellen mit mindestens einem A, aber keinem ausgeprägten B (Aabb, AAbb). Wird das die Schwärzung verursachende Gen B hingegen von dem gemischterbigen Rappen weitervererbt, so entstehen wiederum Rappen, die dann ihrerseits, je nachdem ob nur ein Elternteil oder beide Eltern das B vererbten, entweder heterozygot (Bb) oder homozygot (BB), sein können.

Molekulargenetische Forschung

Molekulargenetische Forschungen deckten jedoch auf, dass es neben den durch den Phänotyp, also das äußere Erscheinungsbild eines Pferdes, sichtbaren Farben auch einige Farben gibt, die sich zwar im Genotyp, also in der genetischen Ursache, nicht aber im Phänotyp, also dem Aussehen, unterscheiden. Da sich aus diesem Sachverhalt insbesondere in der Farbzucht andere Selektionskriterien für die Auswahl der Elterntiere ergeben können, als sie früher angewendet wurden, werden neuere Erkenntnisse auf diesem Gebiet relativ schnell über die Farbzuchtverbände verbreitet. Die Erforschung der genetischen Grundlagen der Pferdefarben ist bei weitem noch nicht abgeschlossen. Eine Schwierigkeit ergibt sich aus der relativ langen Generationsfolge der Pferde, die eine Verifizierung neuerer Erkenntnisse mitunter sehr langwierig macht. Teilweise wurde und wird versucht, Erkenntnisse aus der Farbvererbung bei Mäusen, bei denen über fünfzig Farbgene bekannt sind, auf Pferde zu übertragen. Bei Pferden sind momentan erst 16 farbrelevante Gene bekannt.

Die Position eines Gens, der Locus innerhalb der DNA wird gewöhnlich mit einem Großbuchstaben bezeichnet, beispielsweise einem A.

Aufgrund der Schreibweise ist damit leicht zu verwechseln die Allel genannte Ausprägung des an dieser Position befindlichen Gens, welche diejenige Eigenschaft repräsentiert, die durch das Gen festgelegt wird. Sie bezeichnet man meist mit englischen Namen, beispielsweise agouti, wobei die dominante Form dieser Ausprägung mit Großbuchstaben, die rezessive hingegen mit Kleinbuchstaben angegeben wird. Im Falle des agouti wären dies also A in der sich gegenüber anderen Erbinformationen durchsetzenden dominanten Form und a in der rezessiven, die von dominanten Erbinformationen verdrängt wird.

Sind mehr als zwei Ausprägungen an einem Locus möglich, so wird die Dominanzreihenfolge der Allele angegeben. Da genetische Informationen immer paarweise auftreten, ein Allel stammt vom Vater eines von der Mutter, gibt es für jeden Locus zwei Allele, deren Zusammenwirken die Eigenschaft festlegen. Je nachdem, ob das jeweilige Elternteil ihm eine dominante oder eine rezessive Form vererbte, kann ein Pferd deshalb beispielsweise vom Allel agouti die Kombinationen AA, Aa, aA oder aa besitzen.

Kein Allel kann an zwei verschiedenen Positionen auftreten, sondern befindet sich immer an der gleichen, ganz bestimmten Stelle. Im folgenden werden die Allele angegeben, ihre jeweilige Lage auf dem DNA-Strang, also der Genort(Locus), ist nur soweit bekannt erwähnt.

Die Steuerung der Farbstoffproduktion

Beim Pferd gibt es zwei Farbstoffe (Melanine), die im Fell vorkommen: schwarzes Eumelanin und rotes Phäomelanin. Alle von Pferden bekannten Fellfarben entstehen durch unterschiedliche Verteilung dieser beiden Farbstoffe im Fell. ¹⁰

Eine Reihe von Farbgenen haben die Funktion, zu steuern wann und wo diese Farbstoffe im Fell und in der Haut erscheinen sollen. Am besten erforscht sind von diesen Steuerungsloci der Extension-Locus (E) und der Agoutilocus (A). ¹⁰

Agouti

Auf dem Agoutilocus gibt es vier verschiedene Varianten des Gens. Drei von ihnen (A⁺, A, a^t) führen zu Braunen mit unterschiedlich großen schwarzen Bereichen im Fell, die vierte Variante führt zu einem völlig schwarzem Pferd (a), dem Rappen. Je weniger Schwarz das jeweilige Allel beim Pferd zulässt, desto dominanter ist es. Das heißt ein Pferd, dass das Gen für die Farbe Wildtyp-Braun (A⁺) hat, sieht genau gleich aus, egal ob es auf dem anderen Chromosom eines der drei anderen Gene hat oder ob es dort noch einmal ein Gen für Wildtyp-Braun hat. Ein Pferd, dass das Rapp-Gen hat (a), wird nur dann zu einem Rappen, wenn das zweite Allel ebenfalls das Rapp-Gen ist, sonst hat es die Farbe, die das zweite Gen hervorruft.

Extension

Beim Pferd gibt es auf dem Extension-Locus zwei Allele. Das dominante Allel E erlaubt den Einfluss des Agoutilocus, so dass Rappen und Braune entstehen können. Das rezessive Allel e führt zur gleichmäßig braunen Farbe des Pferdes, es entsteht also ein Fuchs. Da das Allel E dominant gegenüber e ist, kann ein Rappe homozygot (EE) bezüglich E sein oder heterozygot (Ee), während ein Fuchs immer homozygot (ee) bezüglich e sein muss. Dies bedeutet für die Vererbung, dass zwei heterozygote Rappen zu 25% Füchse zeugen, während zwei Füchse immer nur Füchse zeugen können. Werden zwei Rappen verpaart, von denen mindestens einer homozygot ist, so werden die Nachfahren immer Rappen sein. ^{13 14}

Weitere Mutationen, die die Steuerung der Melaninsynthese betreffen

Wenn ein Gen die Steuerung der Melaninsynthese betrifft, also festlegt ob und wo welches Melanin produziert werden soll, erkennt man das oft daran, dass alle Farbstoffe produziert werden können, aber an veränderten Stellen auftauchen.

Übersicht über Gene, die die Melaninsynthese steuern

In der folgenden Tabelle ist neben den wichtigsten Daten der Gene auch angegeben wie sich die Farben nennen, die entstehen, wenn das Gen auf die drei Grundfarben der Gene wirkt.

Albinismusspektrum: Mutierte Eiweiße der Melaninsynthese

Zur Produktuktion der beiden Melanine müssen eine Reihe verschiedener Enzyme, Struktureiweiße und Transportmechanismen in der farbstoffproduzierenden Zelle, dem Melanozyt, richtig zusammenarbeiten. Mutationen an Genen der hierfür benötigten Stoffe führen dazu, daß die betroffenen Tiere nicht fähig sind Melanin zu produzieren oder daß sie nur wenig Melanin produzieren können. Gleichmäßige Aufhellungen der Fellfarbe sind häufig auf Veränderungen von Enzymen der Melaninsynthese zurückzuführen. Mutationen am Anfang des Melaninsyntheseweges betreffen sowohl den roten als auch den schwarzen Farbstoff. Sind der Schwarze und der rote Farbstoff in unterschiedlichem Maße aufgehellt, liegt das oft daran, daß das Gen gegen Ende der Melaninsynthese eingreift, wo sich die Synthesewege von Eumelanin (schwarz) und Phäomelanin schon getrennt haben.

Manche Mutationen in diesem Bereich führen dazu, daß sich in den Melanozyten giftige Stoffwechselzwischenprodukte ansammeln, so daß die Zellen dadurch absterben.

Übersicht über die Veränderung der Grundfarben durch Gene des Albinismusspektrums

Leuzistische Farbgene

Bei Leuzismus wandern während der Embryonalentwicklung die Farbstoffbildenden Zellen (Melanozyten) nicht, in geringerer Anzahl als üblich oder zu spät aus der Neuralleiste aus. Als Verursacher von Leuzismus wurden folgende Gen-Loci bekannt: Endothelin-Rezeptor-B-Gen (EDNRB), das Paired Box Gen 3 (PAX3), SOX10, der Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor (MITF), c-Kit und der Steel-Locus (codiert MGF). Bei vollständigem Leuzismus ist das betroffene Tier völlig weiß, und kann normalfarbene, leicht aufgehellte, blaue oder rote Augen haben. Weniger ausgeprägter Leuzismus führt zu gescheckten Tieren, zu weißen Abzeichen an Kopf und Beinen oder zu Tieren mit weißen Stichelhaaren im sonst normalfarbenen Fell.

Jedes Scheckungsmuster ist auf jeder Grundfarbe möglich. Es gibt also Rappen, Füchse, Braune, Falben, Isabellen und Schimmel mit Scheckungsmuster. ^a

Ebenso gibt es bei Scheckungen erhebliche individuelle Unterschiede in der Ausprägung der Scheckung: Meist reichen bei demselben Scheckungsgen die Varianten von völlig weißen Pferden bis hin zu Pferden die zwar das Scheckungsgen tragen aber äußerlich nicht als Schecken zu erkennen sind oder nur einen unauffälligen kleinen Fleck oder vergrößerte Abzeichen aufgrund dieses Gens haben.⁶

Weiße Abzeichen an Gesicht und Beinen sind bei den meisten Tierarten ebenfalls auf Leuzismus zurückzuführen.

Farbe des Wildpferdes

    In der Genetik beschreibt man die Auswirkungen von Genen oft im Vergleich zum Wildtyp, also zur natürlichen Farbe der wildlebenden Ahnen der untersuchten Tiere. Da die meisten Unterarten des Wildpferdes vor Beginn der genetischen Forschungen ausgerottet wurden steht beim Pferd nur noch das Przewalski-Pferd zum Vergleich zur Verfügung.

Ein Wildfarbenes Pferd ist ein Brauner mit dem Allel Dun (D) - also ein Falbe mit Aalstrich und eventuell auch gestreiften Beinen und einem Schulterkreuz. Es hat meist ein Mehlmaul, das durch den Pangare-Locus hervorgerufen wird. Die Farbe der Wildfänge variierte erheblich. Es gab einen hellen und einen dunklen Typ. Gelegentlich traten Füchse und Abzeichen auf, was allerdings auch auf Einkreuzungen von mongolischen Wildpferden zurückzuführen sein kann.

Przewalski-Fohlen haben in den ersten Tagen ein sehr helles Fohlenfell, das manchmal auch noch bei Islandponys auftritt.

Scheckungen, Aufhellungen durch das Cremegen, Champagne, Pearl, Flaxen und Silver, sowie Schimmel, dominant weiße Pferde und Roans kommen bei Wildpferden nicht vor, da diese Farben in der freien Natur zu auffällig sind. Hinzu kommt, dass einige Scheckungen und das dominante Weiß gesundheitliche Nachteile mit sich bringen und die durch das Creme-Gen oder dominantes Weiß oder Scheckungen hervorgerufenen blauen Augen zu den albinismustypischen Sehbehinderungen führen, die beim Entdecken von Raubtieren nachteilig sind.

Siehe auch

• Fellfarben der Pferde zur historisch gewachsenen Benennung der Farben von Pferden anhand ihres Aussehens.

Zur Genetik von Farben:

• Fellfarbe

Anmerkungen zur Genforschung am Pferd

Erkenntnisse dazu, wie genau ein Gen transkribiert, also in Eiweiße übersetzt wird und wie diese Eiweiße dann die Entstehung der Farbstoffe oder andere Vorgänge im Körper steuern und beeinflussen, wurden gewöhnlich am Menschen oder einem der Modellorganismen für die Genforschung gewonnen. Bei den Fellfarben ist der wichtigste tierische Modellorganismus die Zuchtform der Hausmaus, die Farbmaus. Wenn bei einem Pferde-Gen der Artübergreifende Genlocus noch nicht bekannt ist, bedeutet das deshalb immer, daß man nicht weiß, wie das Gen genau arbeitet und deshalb in vielem auf das Wissen angewiesen ist, das schon vor Beginn der Genforschung gesammelt wurde. Bei der Maus wurden bisher etwa 40 verschiedene Gene im Genom lokalisiert, die die Fellfarbe beeinflussen. Beim Pferd sind bis jetzt nur ein Bruchteil davon bekannt, so daß anzunehmen ist daß hinter den Genen, deren Existenz bisher postuliert wurde, ohne den genauen Genort zu kennen eher mehrere Gene stehen als daß ein Gen verworfen werden muß.

• ^A Wenn der artübergreifende Genlocus unbekannt ist, heißt das auch, daß die genaue Funktionsweise des Gens noch nicht bekannt ist
• ^B Daß die Lage eines Gens bekannt ist, aber nicht der artübergreifende Genort oder umgekehrt, kommt beim Pferd vor, weil im Gegensatz zum Menschen und zur Maus das Genom noch nicht vollständig sequenziert ist und man deshalb nicht von jedem Gen weiß, wo es liegt.
• ^C Wenn sowohl der artübergreifende Genlocus als auch die Lage des Gens auf dem Chromosom unbekannt sind, stammen die Erkenntnisse über dieses Gen noch aus der Genforschung vor der Gentechnik. Es ist dann damit zu rechnen daß sich herausstellt, daß mehrere unterschiedliche Gene dieses Erscheinungsbild hervorrufen können oder daß das Gen anders arbeitet als vermutet.
• ^D Vermutlich sind in Wirklichkeit mehrere Mutationen und mehrere Genorte für die unterschiedlichen Ausprägungen der Zeichnung verantwortlich.

Quelle

• ¹ Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
• ² C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder; 2004; Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus); Journal of Animal Breeding and Genetics 121 (6), Volume 121, Issue 6, S.374–383 http://www.blackwell-synergy.com/doi/abs/10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x?journalCode=jbg
• ³ W. E. CASTLE AND W. R. SINGLETON; THE PALOMINO HORSE; Department of Genetics, Uniuersity of California, Berkeley, and University of Virginia, Charlottesuilk Received March 15, 1961
• ⁴ Maria Costantino: Handbuch der Pferderassen. München: Bassermann Verlag München 2005; ISBN 3-8094-1773-4
• ⁵ Denis MARIAT, Sead TAOURIT, Gérard GUÉRIN; A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. 35 (2003) S.119–133 119 © INRA, EDP Sciences, 2003 DOI: 10.1051/gse:2002039
• ⁶ American Paint Horse Association´s Guide to Coat Color Genetics; Stand 12/2006; http://www.apha.com/
• ⁷ Brooks SA, Bailey E: Exon skipping in the KIT gene causes a Sabino spotting pattern in horses. In: Mamm Genome. 2005 Nov;16(11):893-902. Epub 2005 Nov 11. PMID: 16284805
• ⁸ Marklund S, Moller M, Sandberg K, Andersson L: Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses. Mamm Genome. 1999 Mar;10(3):283-8. PMID: 10051325 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=10051325&query_hl=82&itool=pubmed_docsum
• ⁹ Brooks SA, Terry RB, Bailey E: A PCR-RFLP for KIT associated with tobiano spotting pattern in horses. Anim Genet. 2002 Aug;33(4):301-3. PMID: 12139510 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=12139510&query_hl=16&itool=pubmed_docsum
• ¹⁰ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. In: Mamm Genome. 1998 Jun;9(6):426-31. PMID: 9585428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=9585428&query_hl=3&itool
• ¹¹ Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR: Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. In: Am J Vet Res. 2001 Jan;62(1):97-103. PMID: 11197568
• ¹² G. C. Yang, D. Croaker, A. L. Zhang, P. Manglick, T. Cartmill and D. Cass: A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease (HSCR). In: Oxford University Press, Human Molecular Genetics, 1998, Vol. 7, No. 6, S.1047–1052.
• ¹³ Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G: Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mamm Genome. 2001 Jun;12(6):450-5. PMID: 11353392 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=11353392&query_hl=23&itool=pubmed_docsum
• ¹⁴ Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 1996 Dec;7(12):895-9. PMID: 8995760 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8995760&query_hl=25&itool=pubmed_docsum