Morbus Gaucher

Morbus Gaucher (sprich: goschee), auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Fettstoffwechsels. Bei der autosomal rezessiv vererbten Krankheit liegt ein Mangel des in Lysosomen lokalisierten Enzyms Glukocerebrosidase vor, so dass Glukocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, nicht abgebaut werden (in Zucker und Fett aufgespalten). In den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten reichern sie sich in verschiedenen Geweben als Speichersubstanz an und können verschiedene Symptome hervorrufen.

Benannt wurde die Erkrankung (lat.: Morbus) nach dem Erstbeschreiber Philippe Gaucher (1854-1918), einem französischen Dermatologen, der diese Arbeit 1882 veröffentlichte.

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Symptome

Es werden drei klinische Typen der Erkrankung unterschieden: Die am häufigsten anzutreffende Form des nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher (ehemals Typ I) führt zu einer vergrößerten Milz und Leber, Knocheninfarkten, Anämie, blauen Flecke (Hämatome) und Gerinnungsstörungen. Die Symptome können von sehr leicht bis sehr schwer sein, die Erkrankung kann sowohl in der frühen Kindheit wie auch im Alter auftreten.

Die sehr viel seltener anzutreffenden neuronopathischen Formen (ehemals Typ II und III) beinhalten zusätzliche neurologische Symptome.

Diagnose

Die Zahl der Thrombozyten ist verringert. Wenn außerdem von den folgenden drei Laborwerten, Ferritin, ACE, saure nicht-tartrathemmbare Phosphatase mindestens zwei erheblich erhöht sind, sollte weiter untersucht werden. Eine Sonographie zeigt eine Leber- und/oder Milzvergrößerung, Schallbild wie bei einer Fetteinlagerung. Zur Diagnosesicherung dient der Nachweis einer verringerten β-Glukozerebrosidase-Aktivität in Leukozyten (EDTA- oder Heparin-Blut) oder, bei Leukozytopenie, auch aus kultivierten Fibroblasten (Hautbiopsie).

Häufigkeit

Weltweit liegt die Häufigkeit bei etwa 1:40.000 bis 1:60.000, somit geht man in Deutschland von etwa 2.000 Betroffenen aus. In der ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung sind mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.

Das Gen tritt etwa bei 2 ‰ der Weltbevölkerung, jedoch bei 7 % der ashkenazi-jüdischen Bevölkerung auf.

Therapie

Bei gesicherter Diagnostik sollte eine Enzymersatztherapie eingeleitet werden. Dafür wird die vom Therapiezentrum vorgeschlagene Dosis Imiglucerase (Cerezyme®) alle zwei Wochen als Kurzinfusion gegeben. Diese Behandlung kann vom Hausarzt oder einem Dialysezentrum in der Nähe übernommen werden.

Bei Patienten, die einen leichten bis mittelschweren nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher haben und für die die Enzymsubstitutionstherapie ungeeignet ist, bietet sich eine Behandlung mit dem oralen Präparat Miglustat (Zavesca®) an, welches die Glukocerebrosidentstehung hemmt. Der Nachteil von Zavesca ist, dass auch andere Substrate gehemmt werden, was zu unerwünschten Nebenwirkungen führen kann.

Eine Alternative verspricht die Gentherapie. Daher wird hier intensiv nach Behandlungsmöglichkeiten gesucht.

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