Freeman-Sheldon-Syndrom

  Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS) ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmalig in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain(MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können.

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Allein die Fehlfunktion der Muskulatur erzeugt die Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen der betroffenen Gelenke, herunter hängende Augenlider (Ptosis), den charakteristischen kleinen, "pfeifenden" Mund und das "eingedrückte Gesicht". Die Ausprägung der verschiedenen Symptome und die Zahl der betroffenen Gelenke ist sehr variabel, so dass ein Mensch mit FSS schwer oder leicht körperbehindert oder aber auch gar nicht behindert sein kann.

Da die Genmutation sich nur auf die Muskulatur auswirkt, werden im Unterschied zu vielen phänotypisch ähnlichen Syndromen kognitive Entwicklung und Intelligenz durch das Syndrom nicht beeinträchtigt.

Quellen

• Reha M Toydemir et al.: Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. Nature Genetics 38, 561-565 (01 May 2006)