Fraser-Syndrom

Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Die Besonderheit geht hauptsächlich mit körperlichen Fehlbildungen einher. Viele der Kinder verstarben unter oder unmittelbar nach der Geburt da meist Kehlkopf -und Nierenfehlbildungen vorhanden waren.

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Die Diagnose des Syndroms wird gestellt wenn zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

Hauptkriterien

Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie)

Syndaktylie

Urogenitalfehlbildungen

fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen

Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, Lippen -und Gaumenfehlbildungen, Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, Kehlkopfatresie, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabel und Mamillen, Mesenterium commune, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Omphalocele

Geschichte

Dr. George Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmalig 1962. In den folgenden Jahren bezeichneten sie es als Kryptophthalmus-Syndrom. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Verwachsungen von Fingern auftritt, wurde es auch als Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom bezeichnet. Des Weiteren ist das Fraser Syndrom ebenfalls bekannt als Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome und Ullrich-Feichtiger syndrome.

Dr. Victor A McKusick benannte dieses Syndrom im Jahre 1966 letztlich nach seinem Erstbeschreiber als Fraser-Syndrom. Im Jahre 1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war, folglich wurde dieser nun isolierter Kryptophthalmus genannt.

Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fallbeispiele erfüllten 86 Patienten die Kriterien für das Kryptophthalmus-Syndroms, 27 Patienten für die Diagnose isolierter Kryptophthalmus und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

Beschreibung

Das Fraser Syndrom ist ein seltenes Syndrom, welches mit diversen körperlichen Fehlbildungen einher geht. Die meisten betroffenen Menschen weisen keine kognitiven Beeinträchtigungen auf, weltweit sind bislang ca. 150 Fallbeispiele beschrieben.

25 von 100 der betroffenen Kinder werden tot geboren und weitere 20 versterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen. Ohne diese Fehlbildungen ist die Lebenserwartung fast wie üblich. 15 von 100 aller Elternpaaren eines Kindes mit Fraser-Syndrom sind blutsverwandt. In den meisten Fällen erfordern die Kehlkopffehlbildungen eine Tracheotomie während oder unmittelbar nach der Geburt. Diese kann jedoch nach einigen Jahren, je nach Art der Fehlbildung, wieder verschlossen werden, sofern es möglich ist, die Funktion des Kehlkopfes operativ wieder herzustellen.

Das Fraser Syndrom kann in der Schwangerschaft oft im Rahmen von Pränataldiagnostik mittels Ultraschall feststellen lassen. Häufig fällt es beim Feinultraschall auf, sofern z.B. die Symptome Syndaktylie und echogene Lungen vorhanden sind. Die echogenen Lungen entstehen u.a. durch Larynxatresie, diese verhindert den Rückfluss der sich stetig bildenden Flüssigkeit in den Lungen, so dass sich die Flüssigkeit staut, und wird auch fetales CHAOS genannt. CHAOS steht hierbei für Congenital High Airway Obstruction Syndrome (Verengung der oberen Atemwege). Die Schwere der Behinderung lässt sich pränatal nicht feststellen. Dennoch haben die Eltern die Wahl, die Schwangerschaft aus medizinischer Indikation abbrechen zu lassen.

Eine Forschergruppe in London befasst sich mit diesem Syndrom. Das Gen für das Fraser-Syndrom wurde 2004 in der Region 4q21 lokalisiert, das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer kognitiven Behinderung in direktem Zusammenhang mit dem Fraser Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung heraus zunehmen.

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