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Foix-Chavany-Marie-Syndrom
Weiteres empfehlenswertes FachwissenKennzeichenDiagnostisch relevant ist der Nachweis der Hirnrindenfehlbildung, die als beidseitige (= bilaterale) Läsion der Opercula frontoparietalia besteht. Das Syndrom geht häufig einher mit angeborener Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und Epilepsie (im Kindesalter gehäuft West-Syndrom). Menschen mit Foix-Chavany-Marie-Syndrom können Gesichts-, Kiefer-, Zungen- und Pharynxmuskulatur nicht willentlich bewegen. Dies führt dazu, dass es ihnen u.a. nicht möglich ist, zu sprechen, zu schlucken und Mimik zu gebrauchen (z.B. lächeln), während unwillkürliche Muskelbewegungen, wie sie etwa zum Husten, oder Gähnen notwendig sind, möglich bleiben. Auch emotionale Mimik (z.B. beim Weinen) bleibt erhalten, ebenso werden die Augen im Schlaf geschlossen. DiagnoseDie Diagnosestellung ist durch Kernspintomographie möglich. Erkennbar ist eine beidseitig vorhandene Polymicrogyrie (PMG) der Rinde der Zentralregion sowie der Sylvischen Furche (Sulcus lateralis). Es besteht eine beidseitige Läsion der Opercula frontoparietalia. Literatur
Kategorien: Krankheitsbild in der Neurologie | Erbkrankheit | Fehlbildung |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Foix-Chavany-Marie-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |