First-Trimester-Screening

Das First-Trimester-Screening, das im deutschsprachigen Raum häufig auch als Erst-Trimester-Screening bezeichnet wird, ist eine Untersuchung im Rahmen der nicht-invasiven Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft. Dabei werden zwei biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Serum (PAPP-A und freies β-hCG) analysiert sowie im Ultraschall die fetale Nackentransparenz ausgemessen.

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Die Kombination dieser Ergebnisse wird dazu verwendet, in einem statistischen Vergleich mit einer großen Anzahl bereits bekannter Kombinationen aus Schwangerschaften mit positiven und negativen Diagnosen eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenaberration, speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), zu ermitteln. Diese Wahrscheinlichkeiten modifizieren wiederum die bereits bei jeder Schwangeren bestehende Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (üblicherweise das so genannte Altersrisiko oder das Wiederholungsrisiko nach vorangegangener Schwangerschaft mit fetaler Trisomie 21).

Beim Ergebnis des Erst-Trimester-Screenings handelt es sich also um eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die nicht mit einem klinischen Test oder einer diagnostischen Untersuchung verwechselt werden darf. Überschreitet die durch Erst-Trimester-Screening ermittelte Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Grenzwert, bietet der behandelnde Frauenarzt seiner Patientin in der Regel eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese an. Bei beiden Methoden handelt es sich um invasive Eingriffe, durch die kindliche Zellen für die eigentliche diagnostische Untersuchung, die pränatale Chromosomenanalyse, gewonnen werden. Erst eine solche Untersuchung führt schließlich zur annähernd hundertprozentigen Bestätigung oder zum annähernd sicheren Ausschluss einer kindlichen Chromosomenaberration.

Untersuchungszeitraum

Das Erst-Trimester-Screening wird am Ende des ersten Drittels (First-Trimester / Erst- Trimester) der Schwangerschaft, im Zeitraum zwischen der 11. bis einschließlich der 13. kompletten Schwangerschaftswoche, durchgeführt. Neue Studien zeigen, dass die Aussagekraft dieses Screenings von der 11. bis zur 13. Schwangerschaftswoche abnimmt. Das PAPP-A ist insbesondere in der 11. Woche und früher (9.-10. Woche) wesentlich aussagekräftiger als in der 13. Woche. Umgekehrt besitzt das freie β-hCG in der 11. Woche eine nur geringe Aussagekraft, die sich erst in den folgenden Schwangerschaftswochen steigert, mit einem Optimum im 2. Trimester (ab der 14. Woche). Diese Diskrepanz wird durch das integrierte Screening vermieden, bei dem die Risikomarker durch eine Doppeluntersuchung jeweils zum optimalen Zeitpunkt analysiert werden können.

Praktischer Einsatz

Basierend auf verschiedenen Rechnungsansätzen und unterschiedlichen Testgruppen gibt es mehrere Formeln, mit denen ein Ersttrimesterscreening durchgeführt werden kann. Für die schwangere Frau ist es wichtig, eine Abschätzung über die Zuverlässigkeit der verwendeten Methode zu erhalten. Gleichzeitig benötigt der behandelnde Arzt eine juristische und ethische Absicherung, dass er für die Patientin eine nachweislich zuverlässige und möglichst gute Formel auswählt. Er muss deshalb kontrollieren, inwieweit Studien das anvisierte Ersttrimesterscreening verifizieren und wie hoch dessen Fehlerrate ist. Da keine der heute üblichen Formeln frei verfügbar ist, läuft es praktisch auf den Vergleich verschiedener Produkte unterschiedlicher Anbieter hinaus. Zu den oben genannten medizinischen Aspekten kommt für den produktiven Einsatz in Laboren hinzu, dass je nach Anbieter und Screeningqualität teilweise erhebliche Einstiegskosten entstehen.

Siehe auch

• Screening