FMR1

FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) ist ein Gen. Sein Produkt ist das FMR-Protein (FMRP). Dabei handelt es sich um ein selektiv RNA-bindendes Protein. Es enthält drei RNA-Bindedomänen (zwei KH-Domänen und eine RGG-Box), sowie ein Kern-Lokalisationssignal (NLS) und ein Kern-Exportsignal (NES).

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FMRP zirkuliert zwischen dem Zellkern und dem Cytoplasma. Durch die NLS gelangt das FMRP in den Zellkern und den Nucleolus, wo es sich mit Ribosomen-Untereinheiten verbindet. Durch die NES wird dieser Komplex wieder in das Cytoplasma transportiert, wo es an mRNA gebunden wird.

FMRP bindet ca. 4 % der mRNA im Gehirn und ist so am Transport zu den entsprechenden Ribosomen beteiligt. Es ist über die räumliche Regulation der Proteinbiosynthese unter anderem verantwortlich für Zellwachstum, Zellpolarität und Organisation der synaptischen Plastizität von Neuronen. Dies ist wichtig für Lern- und Gedächtnisleistungen.

Ein Funktionsverlust des FMR1-Gens/FMRPs führt zum Fragilen-X-Syndrom.