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ErbkrankheitUnter dem Oberbegriff Erbkrankheit werden allgemein solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die durch untypisch veränderte Gene ausgelöst werden oder zu bestimmen Erkrankungsdispositionen führen. Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan auftreten und auch nur selten vererbt werden. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
Verschiedene FormenErbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet:
Diagnose und BehandlungBei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein. Therapeutisch kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts natürlich nicht auf die Ursachen eingewirkt, sondern nur symptomatische Maßnahmen getroffen werden. GeschichteIn der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts wurde der Begriff der Erbkrankheit inflationär und oft grob falsch verwendet, unter anderem für angebliche "Krankheiten" wie "kriminelle Neigung" oder "Asozialität". Dieses Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und den Euthanasie-Gedanken und fand seine extreme Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen. Einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten
Einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten
Einige gonosomal vererbte Erbkrankheiten und BesonderheitenX-chromosomal rezessiver Erbgang
X-chromosomal dominanter Erbgang
Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten
Genetisch bedingte DispositionDiverse Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z.B.:
Siehe auch
Kategorien: Erbkrankheit | Humangenetik | Fehlbildung |
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