Epidermolysis bullosa

Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp teils autosomal-dominant, teils rezessiv vererbt wird. Die Verankerung zwischen den Hautschichten ist je nach Typ unzureichend ausgebildet. Dadurch entstehen Blasen und häufig Wunden mit Narbenbildung (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre).

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Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.^[1] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Hauptform	häufigste Subtypen	betroffenes Gen	betroffenes Protein
EB simplex (EBS)	EBS Weber-Cockayne EBS Koebner EBS Dowling Meara EBS mit Muskeldystrophie	KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 PLEC 1	Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Plectin
EB junctionalis (EBJ)	EBJ Herlitz EBJ non-Herlitz EBJ mit Pylorusatresie	LAMB3, LAMC2, LAMA3 COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3 ITGA6, ITGB4	Laminin 5 Kollagen XVII, Laminin 5 α6 β4 Integrin
EB dystrophica (EBD)	EBD Hallopeau-Siemens EBD non-Hallopeau-Siemens dominante EBD	COL7A1 COL7A1 COL7A1	Kollagen VII Kollagen VII Kollagen VII

Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Die Behandlung beschränkt sich auf dauernde (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Gentherapie ist die einzige Hoffnung für eine echte Heilung.

Literatur

Klinische und psychosoziale Aspekte bei Epidermolysis bullosa / Eine umfangreiche Analyse relevanter Literatur, Verlag Ingrid Zimmermann

Quellen

↑ Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Dt Ärztebl (2001) 98:A1559-A1563.

Kategorien: Erbkrankheit | Hautkrankheit

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