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DystrophinDystrophin ist ein Protein aus der Spektrin-Familie, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Es zählt zu den klinisch bedeutsamsten Actin-bindenden Proteinen. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird durch ein Gen auf dem X-Chromosom kodiert. Das Dystrophin-Gen ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte Gen. Weiteres empfehlenswertes FachwissenDystrophin fungiert intrazellulär als Bindeglied zwischen Aktin und beta-Dystroglykan, einem die Zellmembran überbrückenden Protein, das wiederum an das außerhalb der Muskelzelle liegende alpha-Dystroglykan bindet. Alpha-Dystroglykan ist einer der wichtigsten Rezeptoren für Proteine der Basalmembran und damit des die Zellen umgebenden Bindegewebes. Über die Dystroglykane ist Dystrophin mit zudem mit dem Sarkoglykankomplex, der ebenfalls in der Membran liegt, verbunden. Gemeinsam werden diese Proteine auch als Dystrophin-Glykoproteinkomplex bezeichnet. Mangel, komplettes Fehlen oder Defekte im Dystrophin-Glykoproteinkomplex führen zu verschiedenen Formen von fortschreitenden (progressiven) Muskeldystrophien, die durch eine Ruptur der Muskelfasermembran und das Freisetzen des Muskelenzyms Kreatinkinase gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen gehen mit fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund einher. |
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Dystrophin aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |
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