Dysmelie

Eine Dysmelie (altgr.: δυς = schlecht [hier = -anomalie], μέλος = Glied[maß] [hier = Gliedmaßen-]) ist eine angeborene Fehlbildung eines oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände oder Beine, Füße.  

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

• völliges Fehlen: Amelie, Oligodaktylie
• Fehlen von Bestandteilen wie z.B. der Röhrenknochen bei Phocomelie
• amputationsartiger Stumpf: Peromelie
• Verkürzungen von Gliedmaßen: Brachydaktylie
• Verwachsungen: Syndaktylie, Polysyndaktylie, Ektrodaktylie
• zu viele Glieder: Polymelie, Polydaktylie (eine Form der Polymelie)

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Ursachen nicht genetischer Dysmelien

Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, das Amniotische Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten Ursachen für eine Dysmelie sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die eine spezielle Art der Dysmelie, die Phocomelie, verursachen, ist Thalidomid.

Vererbung

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch s. Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Diagnose

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Bekannte Personen mit Dysmelie

• Bettina Eistel
• Thomas Quasthoff
• Rainer Schmidt (Tischtennisspieler)
• Thomas Schweicker
• Denise Marko (Schauspielerin im ARD-Film Contergan)
• Lars Lürig (erfolgreicher Schwimmer)

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