Down-Syndrom

Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, nämlich die Verdreifachung (Trisomie) des 21. Chromosoms oder von Teilen davon. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommen kann.

Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen.

Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.  

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Geschichte

Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das nach ihm benannte Down-Syndrom 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es als mongoloide Idiotie und prägte damit die Begriffe des Mongolismus und Mongoloide als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt.

Diese Bezeichnungen gelten jedoch heute als diskriminierend und werden auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die Menschen aus der Mongolei: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus und seine Ableitungen aufgrund der negativen sowie rassistischen Besetzung nicht mehr zu verwenden, wurde einstimmig angenommen. In Bezug auf Menschen mit Down-Syndrom hofft man, dass sich in der aktuellen Begrifflichkeit die durch medizinische Fortschritte und ein gewandeltes Verständnis ermöglichten positiven Entwicklungen ausdrücken.

Erst 1959, 63 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erkannte der französische Genetiker Jérôme Lejeune die genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die „Freie Trisomie 21“, nämlich dass jede Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen besaß, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) statt einer Verdoppelung vorliegen musste. Er konnte noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war. 1960 entdeckte Polani die Translokations-Form des Syndroms, Clarke 1961 die Mosaik-Form.

Aufgrund der Entstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus, dass es von jeher Menschen mit Down-Syndrom gab. Der bislang früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang den Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2.550 Jahren bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war.

Während der nationalsozialistischen Diktatur wurden in Deutschland auch viele Menschen mit Down-Syndrom im Rahmen der Aktion T4 ermordet.

Ursachen

Trisomie 21

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. So wird vermutet, dass dies durch den Einfluss ionisierender Strahlung verursacht werde, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf pro tausend Geburten angestiegen war.

Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zur Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Nach wie vor ist nicht bekannt, wodurch es zum Auftreten einer Trisomie 21 kommt.

Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne.

Formen der Trisomie 21

Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:    

1. Freie Trisomie 21: Die Freie Trisomie 21 entsteht aufgrund meiotischer Non-disjunction. Ungefähr 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 (s. u.) vorliegt. In der Wissenschaft geht man daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Anteil die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21.
2. Translokations-Trisomie 21: 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines mit der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet zum Beispiel: 46,XX,t(21;14) bzw. 46,XY,t(21;14).
3. Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. 1-2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (s. o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21.
4. Partielle Trisomie 21: Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Partielle Trisomie 21 spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf einen Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht, denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z. B.: 46,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 46,XYder(21)(q23.2;q22.11))

Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Obwohl das Karyogramm der betreffenden Person in Anzahl und Struktur der Chromosomen vom Üblichen abweicht (zu erkennen sind 45 statt 46 einzelne Chromsomen, eines ist aufgrund der Translokation länger als sonst), sind die Erbinformationen balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Die Besonderheit bei der Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms besteht darin, dass eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert hat. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung vorkommt, dass das unüblich angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25 %. Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich die beiden Chromosomen 21 miteinander verbunden haben, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).

ICD10-Codes

Die Diagnose Freie Trisomie 21 durch meiotische Nondisjunction wird in der ICD-10 mit dem Code Q90.0 angegeben, die Mosaik-Trisomie 21 durch mitotische Nondisjunction mit Q90.1, die Translokations-Trisomie 21 mit Q90.2 und der Code Q90.9 steht für die nicht genauer bezeichnete Diagnose einer Trisomie 21. Die Kennziffer O35.1 wird bei der Betreuung einer werdenden Mutter angegeben, die ein Kind mit Down-Syndrom erwartet.

Häufigkeit

Die Trisomie 21 ist die bei Neugeborenen häufigste chromosomale Chromosomenaberration . In Abhängigkeit von der mütterlichen Altersverteilung in einer Bevölkerung liegt die durchschnittliche Häufigkeit (Prävalenz) zwischen etwa 1:500 bis 1:800. In Deutschland liegt der Anteil zu erwartender Kinder mit einem Down-Syndrom zurzeit (2006) bei etwa 1:500. Die Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Androtropie): Dittmann ermittelte einen Wert von 53:47, Wilken beobachtete ein Verhältnis von 57,2:42,9 (1974) und 54:46 (2000 / vgl. (Lit.: LmDS Nr. 42, 2003, Seite 9). Bislang ist nicht geklärt, wodurch dieses Ungleichgewicht zustande kommt.

Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit zunehmendem Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 %, im Alter von 40 Jahren bei 1 % und im Alter von 48 Jahren bei 9 %. Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden, wobei hier zunehmend eine Verschiebung stattfindet: Eine statistische Erhebung in den Jahren 1992 bis 1996 (vgl. Binkert, Mutter, Schinzel, 1999) zeigte beispielsweise, dass von den Kinder mit Trisomie 21 in der Altersgruppe der 25 - 29jährigen Mütter etwa ein Viertel und in der Altersgruppe der 30 - 34jährigen etwa ein Drittel bereits pränatal erfasst wurden. Nach Diagnosestellung und Beratung trugen 5,5 % der Mütter ihr Kind aus. Eine andere Studie aus der Zeit von 1988 bis 1997 (Achermann, Addor, Schinzel, 2000) registrierte eine pränatale Erkennungsrate von insgesamt 53 %. In der Gesamtgruppe waren lediglich 23 % der Mütter 35 Jahre oder älter (wobei bei 77 % von ihnen nicht mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind gerechnet werden musste). Nach der pränatalen Diagnose trugen 10 % der Mütter ihr Kind aus.

Interessant ist auch ein anderer Aspekt, der mit dem mütterlichen Alter in Verbindung steht: Neben einer familiären Disposition für Mehrlingsschwangerschaften steigt die Wahrscheinlichkeit, Zwillinge oder höhergradige Mehrlinge zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter an. Darüber hinaus nehmen Hormonbehandlung und reproduktionstechnische Maßnahmen zur Erhöhung der Fruchtbarkeit zu; auch hier steigt die Wahrscheinlichkeit für Mehrlinge. Die Verbindung dieser Entwicklungen mit der natürlichen Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom bei fortgeschrittenem Alter der Kindsmutter bedingt, dass die Rate der Geburten von Kindern mit Trisomie 21 in Mehrlingskonstellationen ebenfalls ansteigt. Im „National Down Syndrome Cytogenetic Register“ in Großbritannien waren im Jahr 2003 insgesamt 244 Zwillingspaare registriert; bei 29 Paaren von ihnen (11,8 %) hatten beide Kinder Trisomie 21 (ein Paar davon war zweieiig: Mädchen/Junge). Darüber hinaus sind neun Drillinge bekannt gewesen, von denen jeweils ein Kind das Zusatzchromosom 21 hatte.

Diagnose

Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

• Herzfehler (Vitien)
• ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie/Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3 % kleineren Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
• ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
• ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
• ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
• Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase, allerdings kein signifikanter Marker, da auch von u. a. ethnischer Herkunft abhängig)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
• leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
• ein Darmverschluss (Duodenalatresie/Double-Bubble-Phänomen: Abb.)
• echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
• eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion/manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
• White spots (Golfballphänomen, echogener Focus/punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
• bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht/siehe: Triple-Test)
• eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich bei ca. 25 von 100 Babys (große Nackentransparenz/Nackenödem von durchschnittlich 5 mm Dicke, manchmal auch Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
• eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie/Grenzwert von mehr als 3 mm bzw. 4 mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten.

Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich, die üblicherweise durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, seltener durch Nabelschnurpunktion (Cordozentese) gewonnen werden. Dabei handelt es sich um invasive Eingriffe, die mit einem jeweils unterschiedlich hohen Risiko für eingriffsbedingte Fehlgeburten verbunden sind.

Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:

• dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
• nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
• Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
• eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
• Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern /Bild)
• Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und sind leiser als Babys ohne Down-Syndrom und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)

Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

• Herzfehler bei 40-60 % der Neugeborenen; am häufigsten kommt der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) vor; in der Regel operativ korrigierbar
• Darmverschlüsse oder -verengungen bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar
• Hirschsprung-Erkrankung/Morbus Hirschsprung bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar

Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, sodass häufig die Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird. Dazu werden Lymphozyten des Blutes des Kindes auf das Vorliegen des zusätzlichen Chromosomenmaterials hin untersucht. Bestehen danach noch Zweifel, wird die Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten vorgenommen. Während die Diagnostik der Translokations-Trisomie 21 in der Regel eindeutig gelingt, kann es wie bereits erwähnt vorkommen, dass eine Mosaik-Trisomie 21 als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Für die Diagnostik der partiellen Trisomie 21 ist eine Locus-Sonde nötig.

Weitere Symptome und Verlauf

Sensomotorik

Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischen und/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung zuzuordnen ist.

Schulbesuch und Ausbildung

Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen.

Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese gar erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangten der Spanier Pablo Pineda und die Japanerin Aya Iwamoto: Pablo Pineda besuchte eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor), studierte in Málaga Psychopädagogik (Abschluss 2004), und zuvor hatte er ein Diplom als Grundschullehrer gemacht. Derzeit (2006) arbeitet er für Málagas Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt. Iwamoto (*1973) schloss 1998 an der Kagoshima Women`s University das Studium der englischen Literatur ab. Gewürdigt wurde ihre Leistung in der Rede des Präsidenten der Universität an den Abschlussjahrgang: „Das muss Hoffnung geben und Menschen mit der gleichen Behinderung ermutigen.“ Die Studiengänge Französisch und englische Konversation belegte Iwamoto erfolgreich an der Shigakukan University. Sie arbeitet als Übersetzerin von Kinderbüchern [1].

Kindliche Entwicklung

Für gewöhnlich erfolgt die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z. B. rezeptive Sprache/Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z. B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.

Körperliche Auffälligkeiten

Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z. B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger, ebenso Zöliakie und Funktionsstörungen der Schilddrüse (überwiegend Unterfunktion). Ca. 40 bis 60 % kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt ^[1], wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s. u.). Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr.

Sensorik

Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig. Häufig handelt es sich um Mittelohrschwerhörigkeit oder eine sensorineurale Schwerhörigkeit; oft verursacht durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse). Die Störungen können durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit, Keratokonus oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht.

Sprachentwicklung

Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen.

Sprachentwicklung und Sprachbeeinträchtigung

Die sprachlichen Fähigkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom sind sehr verschieden. Es besteht aber kein direkter Zusammenhang zwischen dem Umfang der Sprachbeherrschung und den sonstigen Fähigkeiten.

Ein zentrales Problem stellen unterschiedliche Formen sprachlicher Beeinträchtigungen dar. Auffällig ist zunächst eine zeitlich verzögerte Sprachentwicklung, es bestehen aber keine Abweichungen in der Abfolge der oben genannten Sprachentwicklungsstufen.

Beim Spracherwerb sind typische Abweichungen festzustellen, die im Folgenden dargestellt werden:

• frühkindliches Saug-Schluckmuster bleibt bei vielen Kindern über die ersten sechs Monate erhalten
• vorwiegend einfache vor- und rückwärts verlaufende Zungenbewegungen
• weniger Lallen, geringere Variationen beim Lallen, verlängerte Lallsequenzen
• seltene bzw. stark verzögerte Reaktionen auf Kommunikation
• Schwierigkeit, Blickkontakt als Kommunikationsmittel einzusetzen
• verzögerte Objektpermanenz
• erste Wörter werden relativ spät gesprochen
• Aufbau des Wortschatzes ist stark verlangsamt
• Sprachverständnis entspricht den nonverbalen kognitiven Fähigkeiten
• benötigen 80 – 100 Wörter, um Zwei-Wort-Sätze zu bilden
• Zwei- und Mehrwortsätze werden erst zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr gebildet
• Schwierigkeiten beim Grammatikerwerb: Telegrammstil, keine Nebensätze
• häufig ist der richtige Gebrauch von Artikeln, Präpositionen, Hilfsverben oder Zeitformen eingeschränkt

Wie auch bei nichtbehinderten Kindern kommt die Entwicklung der Artikulation und grammatischer Strukturen etwa mit der Pubertät zum Abschluss. Für die Sprachförderung werden aber keine Altersgrenzen angenommen.

Mit dem Down-Syndrom geht meist eine mittlere geistige Behinderung einher. Aber selbst im Falle einer schweren geistigen Behinderung ist eine basale Kommunikation durch einfühlsames Eingehen auf die individuellen lautlichen und nonverbalen Ausdrucksformen möglich.

Bei leichten und mittleren Formen geistiger Behinderung weist die sprachliche Entwicklung deutliche zeitliche Verzögerungen und qualitative Abweichungen auf, wie beispielsweise eine Einengung des Wortschatzes, dysgrammatische Formen und syntaktische Fehler. Es besteht eine ausgeprägte Diskrepanz zwischen Sprachverständnis (passiver Wortschatz) und dem Sprachvermögen (aktiver Wortschatz). Hinzu kommen können diverse Formen von Artikulationsstörungen, Fehlbildung von Lauten und Silbenauslassungen (obwohl Einzellaute isoliert richtig gebildet werden können) und Redeflussstörungen. Dies führt zu einer eingeschränkten Verständlichkeit der Sprache. Viele Kinder mit Down-Syndrom entwickeln aber eine relativ gute bis normale Sprache und Sprechfähigkeit.

Durch das Down-Syndrom können Funktionsbeeinträchtigungen der Sprechorgane verursacht sein, zum Beispiel durch eine eher schlaffe und weniger bewegliche Zunge. Durch die offene Mundhaltung aufgrund einer allgemeinen Muskelhypotonie (Abnahme des Muskeltonus), durch eine deutlich erschwerte Nasenatmung und durch eine deutlich verminderte Atem-Vitalkapazität kommt es häufiger zu Infektionen und Erkältungskrankheiten. Außerdem können Fehlbildungen an Zähnen, Kiefer, Gaumen, Gaumensegel und Zunge die sprechmotorischen Grundlagen erheblich beeinflussen.

Im Bereich der Artikulation sind die syndromspezifischen Sprechprobleme vielfältig und multifaktoriell bedingt. Aufgrund von Funktionsbeeinträchtigungen der Sprechorgane, hypotoniebedingter motorischer Unzulänglichkeiten und kognitiver Beeinträchtigungen kommt es häufig zu einer mangelhaften Verständlichkeit der Sprache. Im syntaktischen und pragmatischen Bereich sind meist eine Einengung des Wortschatzes, dysgrammatische Formen und syntaktische Fehler festzustellen. Einfache Sätze können meist richtig gebildet werden, seltener werden Nebensätze gebildet.

Bei Kindern mit Down-Syndrom ist das Risiko für das Stottern deutlich erhöht. Im Gegensatz zum Stottern bei Menschen ohne Trisomie 21 spielen hier psychische Komponenten wahrscheinlich keine oder eine untergeordnete Rolle. Ein Auslöser des Stotterns ist oft nicht festzustellen, es sind aber mehrere Ursachen anzunehmen, die ungünstig zusammen wirken. Ebenso sind bei Menschen mit Down-Syndrom häufig Stimmstörungen festzustellen: Sie haben in der Regel eine eher heiser klingende und oft undeutliche Stimme.

Unterstützung des Spracherwerbs

Gebärdenunterstützte Kommunikation

Mit Hilfe Unterstützter Kommunikation können bei eingeschränkter Lautsprache alternative oder ergänzende Kommunikationsformen zur Verständigung angeboten werden. Bewährt hat sich bei Kindern mit Down-Syndrom die Nutzung der Gebärdenunterstützten Kommunikation (GuK) nach Etta Wilken.

Frühlesen

Einige Kinder mit Down-Syndrom haben die Fähigkeit, relativ erfolgreich Lesen zu lernen. Daher werden sie auch als visuelle Lerner bezeichnet. Sie verstehen besser, was sie sehen, als was sie hören. Die anfänglichen Bedenken, dass diese Kinder kaum das Sinn entnehmende Lesen beherrschen können, wurden jedoch widerlegt.

Das Lesen lernen erfolgt in kleinen Lernschritten. Dabei wird versucht, Fehler zu vermeiden, so dass die Kinder nicht entmutigt werden. Auch die soziale Verstärkung wird als sehr wichtig erachtet. Bevor die Kinder mit Wortkarten arbeiten, üben sie zunächst das differenzierte optische Unterscheiden und das angestrebte Lernverhalten mit normalen Bilder-Lottos, d. h. Anweisungen wie zum Beispiel „zeige“ oder „gib“ sollen verstanden und befolgt werden. Wenn die Kinder anschließend mit den Wortkarten arbeiten und deren Bedeutung nicht gleich verstehen, so werden Spiele und Übungen durchgeführt, um ihnen die Wortbedeutungen zu vermitteln. Nachdem die Kinder schließlich einen Grundwortschatz erlernt haben, erfolgt eine weitere systematische Hinführung zum eigentlichen Lesen.

Der gesamte Lernprozess erstreckt sich immer über einige Jahre. Die Anfangsstufen erfolgen meist durch die Eltern und der Abschluss des Lesen lernens zumeist im Schulalter durch den Lehrer. Oft ist es jedoch Familien nicht möglich, ein solches Programm zu Hause durchzuführen. Daher sollte das Lesenlernen bei Kindern mit Down-Syndrom auch eher als schulische Aufgabe gesehen werden. Jedoch sollte auch bedacht werden, dass gewisse Erfahrungen durch das Frühlesen für das schulische Lernen durchaus wichtig sind.

Für Schüler mit Down-Syndrom sind auch ganzheitliche Leselernmethoden besonders wichtig. Für die Leselernenden sollte das Lesen von Anfang an mit konkreter Bedeutung verbunden sein. Besonders hilfreich für das Lesenlernen bei Kindern mit Down-Syndrom ist der zusätzliche Einsatz von Lautgebärden (Handzeichen für Buchstaben). Durch die zusätzliche visuelle und motorische Darstellung wird das Erlesen und Verbinden von Buchstaben unterstützt und auch gleichzeitig das Sprechen.

Das Lesenlernen für Kinder mit Down-Syndrom stellt eine besondere Hilfe für die Sprachförderung und den Spracherwerb dar, denn das übergeordnete Ziel ist nicht das Lesen selbst, sondern die Unterstützung des Sprechenlernens.

Weitere Therapiemethoden

Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihrer Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath und/oder Vojta) und die Orofaziale Therapie nach Castillo Morales.

Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund bzw. ihr Mittelgesicht ist lediglich etwas kleiner angelegt als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen- und Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte „Gaumenplatte“ beziehungsweise „Stimulationsplatte“) lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Es ist aber zu erwähnen, dass nicht jedes Kind mit Down-Syndrom die orofaziale Therapie benötigt und auch nur ein Bruchteil dieser Kinder die Anwendung einer Gaumenplatte.

Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z. B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.

Kinderwunsch bei Frauen mit Down-Syndrom

Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21.

Männer mit Freier Trisomie 21 galten lange als unfruchtbar. Aktuelle Untersuchungen belegen, dass nur die Spermien deutlich verlangsamt sind. Zudem sind mittlerweile 29 Elternschaften von Paaren mit Down-Syndrom dokumentiert.

Sozialverhalten

Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalisierung entspricht jedoch nicht ganz der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. Allerdings zeigen auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltens und der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden können. So wurde in Studien festgestellt, dass „viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren“ zeigen und „öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere Kinder“ (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 24).

Krebserkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom

Generell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomen im Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp/AMkL) ist die Form von Leukämie, die am häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom auftritt. Ihr Risiko, an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20fache erhöht, was eine Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapie an, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226 ff).

Abgesehen von dem erhöhten Leukämie-Risiko sind Menschen mit Down-Syndrom unterdurchschnittlich anfällig für andere Formen von Krebserkrankungen. In sechs unabhängig von einander durchgeführten Studien konnte erwiesen werden, dass z. B. Neuroblastome, Nephroblastome, Unterleibskrebs, Magenkrebs, Darmkrebs und Brustkrebs sehr selten auftreten: „Verglichen nach Alter und Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit für eine Person mit Down-Syndrom, an irgendeiner Form von Gewebekrebs zu sterben, um 50 bis 100 Mal niedriger“ als üblich (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 20). Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei Frauen mit Trisomie 21 z. B. um das etwa Zehnfache geringer als in der Durchschnittsbevölkerung. Bisherige Forschungsergebnisse lassen die Vermutung zu, dass diese unterdurchschnittliche Anfälligkeit für Krebs bei Menschen mit Down-Syndrom insbesondere auf Genmaterial auf den 21. Chromosomen zurückgeführt werden kann, da sich hier Gene befinden, denen eine tumorunterdrückende Wirkung nachgewiesen werden konnte. Zurückgeführt werden kann dies neben dem durch das zusätzliche Erbmaterial offenbar begünstigten Schutzmechanismus des Körpers auch darauf, dass die mit der Trisomie 21 zusammenhängende Disposition für insbesondere Leukämie bekannt ist und eine Erkrankung aufgrund häufigerer Arztbesuche (z. B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden kann. Darüber hinaus leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom deutlich gesünder, insbesondere Alkohol und Nikotin werden weniger häufig aktiv konsumiert und seltener kommen sie z. B. am Arbeitsplatz mit potentiell Krebs erregenden Stoffen in Kontakt, was das Risiko, an Krebs zu erkranken, zusätzlich senkt.

Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom

Die Wahrscheinlichkeit für einen Menschen mit Trisomie 21 eine Form der Epilepsie zu entwickeln, liegt insgesamt gesehen bei etwa 5 bis 10 %. Damit ist ihre Anfälligkeit für Epilepsie im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt um das bis zu Zehnfache erhöht. In der Gruppe der Menschen mit geistiger Behinderung stellen Menschen mit Down-Syndrom jedoch eine Gruppe mit recht geringer Epilepsierate dar.

Kritische Lebensabschnitte für die Entwicklung einer Epilepsie sind bei Menschen mit Trisomie 21 die ersten beiden Lebensjahre sowie das vierte und fünfte Lebensjahrzehnt: Das West-Syndrom mit Beginn im Säuglingsalter und generalisierte tonisch-klonische und myoklonische Anfälle im fortgeschrittenen Erwachsenenalter als Spätepilepsie sind dabei am häufigsten. Altersunabhängige Reflexepilepsie, ausgelöst durch einen bestimmten Reiz (z. B. Flackerlicht, Schreckreize durch unerwartete Berührungen, Geräusche o. ä.), ist die dritthäufigste Anfallsform bei Menschen mit Down-Syndrom. Fieberkrämpfe kommen dagegen bei Kindern mit Down-Syndrom deutlich seltener vor als bei Regelkindern. Die Gründe hierfür sind bislang nicht bekannt.

Bei durchschnittlich 1 bis 5 von 100 Kindern mit Down-Syndrom tritt im Säuglingsalter das West-Syndrom, eine besondere Form von Epilepsie, auf. Während dieser Typus bei den meisten Kindern ohne die dem Down-Syndrom zugrundeliegende Chromosomenbesonderheit vergleichsweise schwer erfolgreich zu behandeln ist, kann bei Kindern mit einer Trisomie 21 vielfach ein deutlich milderer Verlauf und eine bessere Ansprechbarkeit auf Medikamente beobachtet werden: Bei ihnen besteht „die Besonderheit ... also darin, dass es sich um eine relativ gutartige Form einer sonst schweren Epilepsie handelt“ (Lit.: LmDS Nr. 43, Mai 2003). EEG-Aufzeichnungen zeigen bei ihnen häufig mehr Symmetrie und weniger Auffälligkeiten und obgleich nicht alle Kinder durch medizinische Behandlung Anfallsfreiheit erlangen, entwickeln Kinder mit Down-Syndrom im Anschluss an das West-Syndrom seltener das Lennox-Gastaut-Syndrom oder andere Formen von Epilepsie als Kinder ohne zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms.

Pränataldiagnostik

Die Zunahme der vorgeburtlichen Entdeckung eines Down-Syndroms bei Kindern, deren Mütter noch nicht das 35. Lebensjahr erreicht haben, wird insbesondere auf die steigende Inanspruchnahme nicht-invasiver Untersuchungsverfahren (z. B. First-Trimester-Screening) zurückgeführt. Beim Vorliegen von sonografischen oder serologischen Softmarkern werden dann häufiger invasive Maßnahmen wie beispielsweise die Amniozentese durchgeführt, wodurch die Diagnose dann nahezu sicher ausgeschlossen oder gestellt werden kann.

Bei Frauen über 35 Jahren werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst, insbesondere da ihnen wegen bereits erwähnten statistischen Wahrscheinlichkeitserhöhung u. a. in Deutschland routinemäßig die Durchführung einer Fruchtwasserpunktion angeboten werden muss.

Insgesamt gesehen entscheiden sich durchschnittlich 92 % der Frauen bzw. Elternpaare nach der pränatalen Diagnose einer Trisomie 21 bei ihrem Kind für einen Schwangerschaftsabbruch^[2], so dass in Deutschland mittlerweile nur noch eines von 1.000 Kindern mit Down-Syndrom bewusst lebend zur Welt gebracht wird.

Es wird insbesondere vor dem Hintergrund optimaler medizinischer und pädagogischer Interventionsmöglichkeiten kritisiert, das Lebensrecht von Kindern mit Down-Syndrom pauschal als geringer zu bewerten als das Kriterium der Zumutbarkeit und Handlungsfreiheit der werdenden Eltern. Insbesondere von Elternverbänden wird als Grund für diese Kritik zudem angeführt, dass Menschen mit Trisomie 21 „sogar die härtesten Kriterien, jene der Personalität mit den Merkmalen sozialer Interaktion, Interessen, Selbstbewusstsein, Lebensfreude etc.“ erfüllten und sie ihre Familien erfahrungsgemäß nicht vor generell unzumutbare und unlösbare Schwierigkeiten stellten (Maier, 2000, S. 139).

Von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der Diagnose keine hinreichende familienbezogene Beratung erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von Vorurteilen und Mutmaßungen bestimmt, denen heutzutage jede Grundlage fehlt. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte flächendeckende Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose eine Beratung anzubieten, bei der das Behinderungsbild der Trisomie 21 auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Down-Syndrom individuell angemessen und sachgerecht im Sinne des aktuellen Wissensstandes erörtert wird. Dies schließt positives wie negatives ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen (vgl. Wilken,LmDS Nr. 42, 2003, Seite 8).

Aktuelles

Heute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z. B. Wohngemeinschaften mit individueller Assistenz oder Werkstätten für Menschen mit Behinderung. Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren und ihren Beitrag in der Gesellschaft leisten. Viele Menschen mit Down-Syndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise im Bereich der Musik, des Theaterspiels oder der Malerei bzw. des bildnerischen Gestaltens. Sie pflegen unterschiedliche Hobbys, die sich wie bei anderen Menschen auch an individuellen Interessen orientieren. Auch im Bereich der sportlichen Leistungen sind viele Menschen mit Down-Syndrom erfolgreich. So findet seit 2003 z. B. jährlich mindestens ein Down-Sportlerfestival statt, bei dem sich regelmäßig mehrere hundert Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von zwei Jahren in Wettbewerbssportarten messen können.

Obwohl Trisomie 21 die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integration und der vorbehaltlosen Akzeptanz ist noch nicht erreicht. Dies verdeutlicht auch die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der vorgeburtlichen Diagnose eines Down-Syndroms. So wurde beispielsweise bei einer Studie von Lumkemann (2001) herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom (72 % der befragten Mütter, 100 % der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte, was indirekt den Vorwurf, nicht abgetrieben zu haben, mit einschließt. Die Entwicklung und innergesellschaftliche Festigung von Meinungsbildern dieser Art erschweren die Bemühungen um Akzeptanz und Integration von Menschen mit Down-Syndrom erheblich.

Viele Vereine versuchen, diesen Tendenzen durch Öffentlichkeitsarbeit und Aufklärungskampagnen entgegen zu wirken. Insbesondere das Engagement von Menschen, die als Prominente einer breiten Öffentlichkeit bekannt sind, ist dabei regelmäßig hilfreich. Beispielsweise engagierten sich im Rahmen der „Deutschen-Down-Syndrom-Wochen 2005“ Felicitas Woll (Schauspielerin, u. a. „Lolle“ in der TV-Serie „Berlin, Berlin“), Christoph Schlingensief (u. a. Film- und Theaterregisseur), Ulrike Folkerts („Tatort“-Schauspielerin), Pia Wunderlich und Silke Rottenberg (Spielerinnen in der Deutschen Fußballnationalmannschaft der Damen), Irene Fischer und Joachim Hermann Luger („Lindenstraßen“-Schauspieler) für Menschen mit Trisomie 21, indem sie an einer Posterkampagne des DS-Infocenters teilnahmen. Die Plakate wurden im Oktober 2005 veröffentlicht und sollen verdeutlichen, dass vieles, was an Menschen mit Down-Syndrom „anders“ oder „seltsam“ erscheint, im Grunde ganz normal ist und bei jedem Menschen vorkommt.

Mittlerweile sind auch häufiger Schauspieler in TV- und Kinoproduktionen zu sehen, die selbst das Down-Syndrom haben. Insbesondere in Deutschland wurde Rolf ‚Bobby‘ Brederlow durch diverse Rollen in Fernsehfilmen und -serien bekannt (so z. B. Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen). Derzeit unterstützt Brederlow die Kampagne Du bist Deutschland.

Weitere bekannte und erfolgreiche Produktionen, in denen Menschen mit Down-Syndrom mitspielen, sind beispielsweise die TV-Serien Lindenstraße und Kingdom Hospital sowie die Spielfilme Mein Bruder der Idiot, Florian - Liebe aus ganzem Herzen, Am achten Tag, Schlafes Bruder und Das Mädchen und der Zauberer. Letzterer ist ein israelischer Film aus dem Jahr 1993 mit einem 16jährigen weiblichen Teenager mit Down-Syndrom in der Hauptrolle.

Der 21. März ist zum Welttag Down-Syndrom erklärt worden. Das Datum wurde gewählt, da der 21. Tag das 21. Chromosom symbolisieren soll und der März als dritter Monat des Jahres für die Verdreifachung des Chromosomenmaterials stehen kann: 21.3.. Vorgeschlagen wurde dieser Tag auf Anregung von Erik de Graaf, dem Gründer der niederländischen Stiftung SDS, von der European Down Syndrome Association (EDSA). Mit vielfältigen Aktionsprogrammen wurde er erstmals 2006 realisiert.

Anfang September 2007 hat in der Kinderklinik im städtischen Klinikum Niederberg gGmbH in Velbert die erste Down-Syndrom-Ambulanz in Deutschland ihren Dienst aufgenommen. Der Zuspruch zu dieser neuen Einrichtung ist sehr groß und geht weit über die Grenzen von NRW hinaus. Familien, in denen ein Kind mit Trisomie 21 lebt, haben hier die Möglichkeit, sich von einem Team bestehend aus u.a. Kinderarzt, Physiotherapeutin und Logopädin (Sprachheiltherapeutin) beraten zu lassen. Die Kinder werden untersucht, es werden individuell wichtige Themen besprochen usw. In der Elternberatung „von Eltern für Eltern“ geht es um den Erfahrungsaustausch zu Alltagsfragen. Ein Mitglied einer Down-Syndrom-Selbsthilfegruppe aus Wuppertal steht für diese Gespräche zur Verfügung. Das Angebot der Down-Syndrom-Ambulanz versteht sich als eine Ergänzung zu anderen medizinischen Betreuungs- und Beratungsangeboten. Auch Ärzte, Therapeuten usw. können sich mit ihren Fragen an das Team der Ambulanz wenden und vom einschlägigen Erfahrungsschatz der Mitarbeiter profitieren.

Personen mit Down-Syndrom

Zu den bekanntesten Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, zählen der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill (Sohn Oliver), der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle (Tochter Anne), Schauspielerin Angela Winkler (Tochter Nele), die Sängerin Kerstin Rodger (Sohn Nick) sowie der Schauspieler John C. McGinley (Sohn Max). 2007 wurde bekannt, dass der US-amerikanische Schriftsteller Arthur Miller die Existenz eines in ein Heim verbrachten Sohnes mit Down-Syndrom vor der Öffentlichkeit geheim gehalten hatte.^[3]

Charles Darwin beschrieb seinen jüngsten Sohn, bei dem auf einer Fotografie charakteristische Merkmale des Syndroms zu erkennen sind, als u. a. zu klein für sein Alter, in der motorischen, sprachlichen und kognitiven Entwicklung verzögert sowie als „außergewöhnlich“ lieb, zufrieden und fröhlich in seinem Wesen.^[4]

Zu medialer Aufmerksamkeit gelangte Tim, ein Junge mit Down-Syndrom. Seine Eltern entschieden sich 1997 nach der Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch, der Junge überlebte den Eingriff jedoch und wurde als Oldenburger Baby bekannt.

Länderspezifische Situation

Während u. a. ein hoher medizinischer und pädagogischer Standard und ein verbessertes Wissen um Entwicklungsmöglichkeiten es Menschen mit Down-Syndrom mittlerweile in vielen Ländern ermöglicht, ein relativ normales, in die Gesellschaft zunehmend gut integriertes, gesundes und langes Leben zu führen, sieht es in manchen Regionen dahingehend noch vergleichsweise schlecht aus.

Russland

In Russland wird auch heute noch den Eltern nach der Geburt eines Kindes mit Behinderung, so auch im Falle eines Down-Syndroms, geraten, den Säugling in ein Heim zu geben. Durch unzureichende personelle und materielle Ausstattung, Mangelernährung, unhygienische Zustände, wenig Bewegungsfreiheit und so gut wie keine pädagogische Zuwendung, Förderung und Therapie lernen die wenigsten Kinder mit Down-Syndrom dort das Laufen und Sprechen. Die meisten versterben im Kindesalter, da sie medizinisch kaum bzw. nur ungenügend behandelt werden. Eine Schulbildung ist wenn überhaupt nur für leicht beeinträchtigte Kinder und Jugendliche vorgesehen und Arbeitsmöglichkeiten für erwachsenen Menschen mit Behinderung nur sporadisch vorhanden. [2]

Rumänien

Im Jahr 2001 fand in Rumänien die erste Down-Syndrom-Konferenz statt. Bis im Jahr 2002 ein Verein die erste Ausgabe eines Heftes zum Thema Down-Syndrom herausbrachte, gab es dort keine rumänische Literatur mit Basiswissen über Trisomie 21. Allerdings hat sich Rumänien schnell Kontakt zu anderen Ländern gesucht, um Informationsdefiziten entgegenzutreten. In der Stadt Bailesti gibt es seit wenigen Jahren eine Schule speziell für Kinder mit Down-Syndrom, die Centrul Teodora.

Slowenien

Im Jahr 1997 gründete sich in Slowenien innerhalb der Vereinigung Sozitje, einem Verein für Menschen mit geistiger Behinderung, eine Elterngruppe, die bis mindestens 2003 die landesweit einzige Down-Syndrom-Selbsthilfegruppe war. Durch EU-Fonds unterstützt hat sie erreicht, dass für die Kinder der Mitglieder (ca. 120 im Jahr 2003) drei Jahre lang Frühförderung angeboten wird.

Polen

Die erste Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit Down-Syndrom wurde in Polen im Jahr 1995 gegründet. Bis dato gab es kaum einschlägige Literatur in Polnisch.

Spanien

Spanien nimmt bei der schulischen Integration von Kindern mit Down-Syndrom in Europa eine Vorreiterrolle ein: Im Jahr 2003 besuchten bereits 85 % der Kinder eine Regelschule und nur 15 % wurden sonderbeschult. Allerdings lag die Rate derjenigen Menschen mit Trisomie 21, die nach dem Schulbesuch ins reguläre Arbeitsleben integriert wurden, bei lediglich 3 %.

Malta

Im Jahr 2003 lebten 450 Menschen mit Down-Syndrom auf der Insel Malta. Die Kinder wachsen in der Regel zweisprachig auf (Maltesisch und Englisch) und leben oft bis ins fortgeschrittene Erwachsenenalter bei ihrer Familie. Ältere Menschen und Senior/innen wohnen meist in kirchlich oder staatlich getragenen Heimen, im Seniorenalter nicht selten auch in Regeleinrichtungen. Auf Malta gibt es ein Down-Syndrom-Center. Es dient als Begegnungsstätte, und dort werden Therapien und Informationsveranstaltungen angeboten.

Volksrepublik China

Gesetzlich festgeschrieben ist in der Volksrepublik China, dass lebend geborene Kinder mit Down-Syndrom aufgezogen werden müssen. (Die Ein-Kind-Regelung gilt nach ärztlich bestätigter Diagnose nicht. Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom haben das Recht auf ein weiteres Kind). Bis auf sporadische Ausnahmen werden Kinder mit Trisomie 21 nach der Geburt im Krankenhaus gelassen und im Falle des Überlebens in Heime gegeben. Eltern, die sich dazu entschließen, ihr Kind selbst aufzuziehen, sehen sich meist sowohl mit gesamtgesellschaftlichen als auch mit innerfamiliären Widerständen konfrontiert. Frühförderung gibt es nicht, Schulbildung wird für Kinder mit Behinderung meist als nebensächlich erachtet, medizinische Interventionen müssen oftmals schwer erkämpft und komplett selbst gezahlt werden (z. B. Herzoperationen). Die Sterberate im Kindesalter ist entsprechend hoch. Unter der Hand wird insbesondere manchen Eltern aus Provinzregionen empfohlen, ihr Kind zu töten. In der LmDS (Lit.: Nr. 43, S. 49) wird von Zuständen „ähnlich wie in Europa vor fünfzig Jahren“ gesprochen.

Norwegen

Norwegen wird in der LmDS (Lit.: Nr. 51, S. 60) als „eine Art sonderpädagogisches Schlaraffenland“ bezeichnet, wo man sich als Mensch mit Down-Syndrom „wahrlich glücklich preisen (kann), wenn man in diesem Land aufwächst“. Das Angebot an Hilfsmöglichkeiten ist groß und breit gefächert. Sondereinrichtungen gibt es nicht, Integration ist Normalität. Wobei es offenbar gerade auch dadurch zu Schwierigkeiten kommen kann, dass es schon fast ein Überangebot an Hilfen und Helfern gibt und die Entwicklung der Selbständigkeit durch die Dauerbegleitung teils gehemmt wird.

USA

In den USA hat sich in den vergangenen Jahren das Bild von Menschen mit Down-Syndrom offenbar sehr zum Positiven hin gewandelt. U. a. zeigt sich dies darin, dass Adoptionsagenturen für Kinder mit Down-Syndrom, die vor wenigen Jahren noch als schwer- oder unvermittelbar galten, heute lange Wartelisten haben. Darüber hinaus besuchen Kinder mit Trisomie 21 oft öffentliche Regelschulen und bekommen an der Highschool den Universitätszugang mit individuell angepassten Lernzielen. In den USA wird Down-Syndrom von vielen Menschen mittlerweile „als ein zu bewältigender Unterschied aufgefasst und nicht mehr als ein unüberwindbares Problem“ (LmDS, Nr. 53, 9/2006, S. 42). Auch Eheschließungen von Erwachsenen mit Down-Syndrom sind zwar noch selten, jedoch möglich, und zum einen Ausdruck der zunehmenden Selbstverwirklichung der jüngeren Menschen mit Trisomie 21 und zum anderen Ausdruck sich normalisierender gesellschaftlicher Einstellungen.

Bosnien-Herzegowina

Nach wie vor ist das Information- und Hilfsangebot für Eltern von Kindern mit Down-Syndrom in Bosnien-Herzegowina mehr als dürftig. Die meisten Kinder wachsen ohne Förderung auf, Krankengymnastik beispielsweise wird nur in Einzelfällen in Anspruch genommen. Unter dem Motto „Open your eyes!“ fand im September 2006 im Olympiastadion von Sarajewo die Gründungsfeier von „Down Sy“, des ersten Down-Syndrom-Vereins des Landes, statt. Der Anstoß für die Gründung kam aus der Initiative einiger Eltern von Kindern mit Trisomie 21, die sich künftig auch öffentlich dafür einsetzen wollen, die Lebens- und Entwicklungsbedingungen für Menschen mit Down-Syndrom durch u.a. qualifizierte Elternberatung, Integration, Fortbildungen für Pädagogen sowie internationalen Austausch zu verbessern. Die Herausgabe einer Vereinszeitschrift ist ebenfalls geplant.

Literatur

• Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.: Zeitschrift Mitteilungen - Selbsthilfe von Menschen mit Down-Syndrom, von ihren Eltern und Geschwistern in Deutschland, ISSN 0943-443
• Marion Baldus: Von der Diagnose zur Entscheidung. Eine Analyse von Entscheidungsprozessen für das Austragen der Schwangerschaft nach der pränatalen Diagnose Down-Syndrom. 2006, ISBN 3-7815-1454-4
• Karolin Borlinghaus: Vorurteile... und Antworten, 2002, ISBN 3-925698-20-5
• Karen Stray-Gundersen (Hrsg.): Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten, 3. Aufl., 2003, ISBN 3-925698-71-X
• Leben mit Down-Syndrom, ISSN 1430-0427
• Norbert J. Pies: John Langdon-Haydon Langdon-Down. Ein Pionier der Sozialpädiatrie. 1996, ISBN 3-7650-1739-6
• Hermann Stüssel (Hg.): Das Puzzle muß vollständig sein. Alle - auch Menschen mit Down-Syndrom - haben ihren Platz, 2002, ISBN 3-926278-45-5
• Germain Weber, Andreas Rett: Down-Syndrom im Erwachsenenalter - Klinische, psychologische und soziale Aspekte beim Mongolismus, Huber Bern 1990, ISBN 3-456-81804-1
• Etta Wilken: Sprachförderung bei Kindern mit Down-Syndrom, 8. Auflage, Edition Marhold, Berlin 2000
• Etta Wilken: Menschen mit Down-Syndrom in Familie, Schule und Gesellschaft, 2004, ISBN 3-88617-308-9
• Beatrix Wohlfahrt: Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms, 2002, ISBN 3-936231-50-8

Erfahrungsberichte

• Andreas Bohnenstengel, Hanni Holthaus, Angelika Pollmächer, Menschen mit Down Syndrom begegnen, ich bin anders als du denkst. edition bentheim, ISBN 3-934471-40-4
• Petra Fohrmann: Ein Leben ohne Lügen! Die Tagebücher der Dagmar B. Tagebuchaufzeichungen einer Frau mit Down-Syndrom, ISBN 3-9810580-0-3
• Nigel Hunt: Die Welt des Nigel Hunt - Tagebuch eines Jungen mit Down-Syndrom. ISBN 3-497-01524-5
• Angelika Kampfer: Aufgenommen - Leben mit Down-Syndrom. Bildband mit Text, ISBN 3-205-77176-1
• Angelika-Martina Lebéus: Liebe auf den zweiten Blick - Eine Mutter und ihr behindertes Kind. ISBN 3-404-61294-9
• Dorothee Lehmann: Dagmar - Ein Bericht der für Hoffnung steht. ISBN 3-502-18413-5
• Marianne Neeb: Lysander - Grenzerfahrung einer Mutter. Verarbeitung des Schwangerschaftsabbruches nach der Diagnose einer Trisomie 21, ISBN 3-8334-5230-7
• Conny Rapp: Außergewöhnlich. Bildband mit Erfahrungsberichten von 15 Müttern eines Kindes mit Down-Syndrom, ISBN 3-926200-89-8

Quellen

1. ↑ de Rubens Figueroa J et al.:Heart malformations in children with Down syndrome. Rev Esp Cardiol. 2003 Sep;56(9):894-9. PMID 14519277
2. ↑ zeit.de: „Wo seid ihr?“, 18. Oktober 2007
3. ↑ http://www.vanityfair.com/fame/features/2007/09/miller200709?printable=true&; http://commentisfree.guardian.co.uk/christopher_bigsby/2007/08/a_fallible_hero.html
4. ↑ Stensma, David P.: Blood, 15. March 2005, Volume 105, Number 6

Siehe auch

• Trisomie 13
• Trisomie 18

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