Dardarin

Dardarin (von dem baskischen Wort dardara für zittern) ist ein Protein, welches bei genetisch bedingten Störungen teilweise für den Ausbruch der Parkinson-Krankheit (Morbus Parkinson) verantwortlich gemacht wird.

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Das Gen LRRK2 (Leucine Rich Repeat Kinase 2) wurde 2004 als häufigste Ursache des vererbbaren und spät auftretenden Morbus Parkinson identifiziert.^{[1] [2]} 1-5% der sporadischen Fälle und 5-10% der familiären Parkinsonfälle sind durch Mutationen im Gen LRRK2 erklärbar.

Einer ganz bestimmten Mutation, die die Aminosäure 2019 von Glycin zu Serin verändert (G2019S), kommt dabei eine ganz besondere Bedeutung zu. 20-30% der Parkinsonfälle in der Bevölkerung der Ashkenazi-Juden bzw. der nordafrikanischen Bevölkerung sind durch diese eine Mutation erklärbar. Derzeit sind über 20 verschiedene Mutationen in über 100 Familien identifiziert worden. LRRK2 kodiert für das Protein Dardarin und besteht aus 2527 Aminosäuren. LRRK2 gehört in die Gruppe der sogenannten ROCO_Proteine und besteht aus 5 Proteindomainen. Störungen in einer ganz bestimmen Domaine (Kinase-Domaine) dürften für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich sein.

Quellen

1. ↑ Zimprich A, Biskup S.... and Gasser T. Mutations in LRRK2 cause autosomal-dominant parkinsonism with pleomorphic pathology. Neuron. 2004 Nov 18;44(4):601-7.
2. ↑ Paisan-Ruiz C, Jain S...and Singleton AB. Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson's disease. Neuron. 2004 Nov 18;44(4):595-600.