Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom, das im Englischen auch als Cowden disease oder multiple hamartoma syndrome bezeichnet wird, ist ein pleomorphes, autosomal dominant auftretendes Syndrom, das klinisch durch Hamartome aller drei Keimblätter in Erscheinung tritt. Überlappungssyndrome aufgrund gleicher Pathophysiologie, jedoch eines unterschiedlichen Phänotyps, sind das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom sowie das Proteus- und das Proteus-Like-Syndrome.

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Epidemiologie

Die genetisch überprüfbare Inzidenz wird auf 1:200.000 geschätzt, wobei die klinische Manifestation um ein Vielfaches geringer ist. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

Pathophysiologie

80 % der Fälle sind auf Mutationen auf dem langen Arm des 10. Chromosoms (10q23) zurückzuführen dessen Sequenz das Tumorsuppressorgens PTEN (auch MMAC1 oder TEP1) kodiert. PTEN ist als primärer Inhibitor von Akt, das ein zentrales Zielmolekül in der Transduktion vieler wichtiger antiapoptotischer und proliferativer Signale darstellt, ein sogenanntes Protoonkogen, welches in mutierter Form vorliegend die Entstehung von Tumoren favorisiert. Da in den Fällen der Überlappungssyndrome gleiche oder ähnliche Mutationen festgestellt werden wird vermutet, dass neben der Mutation von PTEN weitere Faktoren für die Entstehung des Cowden-Syndroms verantwortlich sind.

Klinische Manifestation

• Bei bis zu 100 % der Patienten sind Haut- und Schleimhautläsionen zu beobachten (Papeln, Hyperkeratosen)
• Bei bis zu 80 % der Patienten ist ein großer Schädel zu beobachten (Makrocephalus)
• Bei bis zu 70 % der Patienten sind Anomalien im Gastrointestinaltrakt zu beobachten (Polypen, Adenome)
• Bei bis zu 60 % der Patienten sind Schilddrüsenanomalien zu beobachten (Zysten, Adenome, Struma)
• Bei bis zu 35 % der weiblichen Patienten entstehen Brustdrüsentumore
• Weitere Anomalien sind im Genitaltrakt, im Skelett und im Zentralnervensystem zu beobachten

Behandlung

Symptomatische Behandlung. Engmaschige Kontrolle aller Anomalitäten auf Entartung ggf. operative präventive Eingriffe.

Prognose

40 % aller Patienten entwickeln mindestens einen malignen Tumor während ihres Lebens die die Lebenserwartung entscheidend beeinflussen.

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