Costello-Syndrom

Das Costello-Syndrom ist ist eine Fehlbildung, die aufgrund von Mutationen im HRAS-Gen entsteht.

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Kinder mit Costello-Syndrom sind bei Geburt vielfach normal groß, aber in der Entwicklung verzögert. Besondere charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke Lippen und Kräuselhaar.

Erstmalig berichtet wurde 1987 von dieser Erkrankung durch den neuseeländischen Kinderarzt Costello, das zugrunde liegende Gen wurde erst 2005 entdeckt. Die Krankheit gilt als wenig erforscht.

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• Ausführlichere Beschreibung des Krankheitsbildes

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