Meine Merkliste
my.bionity.com  
Login  

Cohen-Syndrom



Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben. Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern z.B. als Prader-Willi-Syndrom. Mutationen im COH1-Gen, das in der chromosomalen Region 8q22 liegt, wurden 2003 als ursächlich für das Cohen-Syndrom beschrieben.

Symptome

  • leichte kognitive Behinderung
  • Adipositas (Fettsucht)
  • Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
  • muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
  • Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Oberkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist)
  • große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
  • hoher / schmaler Gaumen
  • kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
  • Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
  • lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
  • offenstehender Mund
  • prominente Nasenwurzel
  • prominente / hypertrophe Zunge
  • prominentes Mittelgesicht
  • Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
  • Klumpfuß / Knickfuß
  • Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
  • Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
  • Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Mitralklappe)
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges)
  • Myopie (Kurzsichtigkeit)
  • Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“)
  • Optikusatrophie (Sehnervschädigung)
  • Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören)
  • Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung)
  • Trichterbrust
  • Epilepsie

Literatur

  • Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr 83: 280-284, 1973
  • Satu Kivitie-Kallio: Cohen Syndrome : a clinical study of 29 finish patients. Dissertation University of Helsinki 2000
  • Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3
  • Kolehmainen J. et al. (2003) "Cohen Syndrome Is Caused by Mutations in a Novel Gene, COH1, Encoding a Transmembrane Protein with a Presumed Role in Vesicle-Mediated Sorting and Intracellular Protein Transport". Am J Hum Genet 72:1359-1369
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
 
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Cohen-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar.
Ihr Bowser ist nicht aktuell. Microsoft Internet Explorer 6.0 unterstützt einige Funktionen auf ie.DE nicht.