Cohen-Syndrom

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben. Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern z.B. als Prader-Willi-Syndrom. Mutationen im COH1-Gen, das in der chromosomalen Region 8q22 liegt, wurden 2003 als ursächlich für das Cohen-Syndrom beschrieben.

Symptome

• leichte kognitive Behinderung
• Adipositas (Fettsucht)
• Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
• muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
• Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Oberkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist)
• große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
• hoher / schmaler Gaumen
• kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
• Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
• lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
• offenstehender Mund
• prominente Nasenwurzel
• prominente / hypertrophe Zunge
• prominentes Mittelgesicht
• Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
• Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
• Klumpfuß / Knickfuß
• Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
• Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
• Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Mitralklappe)
• Innenohrschwerhörigkeit
• Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges)
• Myopie (Kurzsichtigkeit)
• Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“)
• Optikusatrophie (Sehnervschädigung)
• Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören)
• Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung)
• Trichterbrust
• Epilepsie

Literatur

• Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr 83: 280-284, 1973
• Satu Kivitie-Kallio: Cohen Syndrome : a clinical study of 29 finish patients. Dissertation University of Helsinki 2000
• Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3
• Kolehmainen J. et al. (2003) "Cohen Syndrome Is Caused by Mutations in a Novel Gene, COH1, Encoding a Transmembrane Protein with a Presumed Role in Vesicle-Mediated Sorting and Intracellular Protein Transport". Am J Hum Genet 72:1359-1369

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