Chromosom 21 des Menschen

Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen. Es umfasst lediglich 1,5 Prozent der menschlichen Erbinformationen.

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Merkmale

Auf ihm liegen die schon länger bekannten 14 Gene, von denen man bereits heute weiß, dass ihre genetische Veränderung zu einer Reihe schwerer monogener (von einem einzigen Gen verursachten) Erkrankungen führen kann. Dazu gehören die Alzheimer-Krankheit, spezielle Formen von Epilepsie und Autoimmunerkrankungen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Leukämie.

Sequenzierung

Mit maßgeblicher Beteiligung deutscher Genetiker an drei Sequenzierzentren (an der Gesellschaft für Biotechnologische Forschung Braunschweig, am Institut für Molekulare Biotechnologie Jena und am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik Berlin) hat ein internationales Team die mehr als 33 Millionen Bausteine (Basen) des Chromosom 21 im Umfang von 99,7 Prozent mit 99,99 prozentiger Sicherheit sequenziert. Damit ist das Chromosom 21 neben dem Chromosom 22 das zweite Chromosom, das vollständig sequenziert wurde. Das Chromosom 21 enthält, wie man jetzt weiß, insgesamt 225 Gene und 59 Pseudogene. Von den 127 wirklich gesichteten Genen sind 103 bereits in ihrer Funktion bekannt, das heißt, man kennt das in dem Gen kodierte Eiweiß (Protein). Die anderen 98 Gene sind Vorhersagen aufgrund von computerbasierten Sequenzanalysen. Hierbei machen sich die Wissenschaftler den Umstand zu Nutze, dass bestimmte Sequenzabschnitte im Genom auftauchen, die den Anfang oder das Ende eines vermeintlichen Gens markieren.

Bei den vorhergesagten Genen sind einige gute Kandidaten, als Ursache von bestimmten genetischen Erkrankungen identifiziert zu werden. Diese Erkrankungen wurden schon länger im Zusammenhang mit dem Chromosom 21 gesehen. Zu ihnen gehören u. a. verschiedene Formen von Taubheit, Tumorerkrankungen und manische Depressionen. Außerdem wurden auch Tumorsuppressor-Gene gefunden, die zur Unterdrückung von Tumoren führen.

Medizinische Bedeutung

Die Analyse der Gene dieses Chromosoms hat eine große medizinische Bedeutung. Menschen, die in allen oder in einem Teil ihrer Körperzellen drei Kopien des gesamten Chromosoms 21 oder drei Kopien von Teilen eines 21. Chromosoms besitzen, haben eine Form des Down-Syndroms (Trisomie 21). Auf dem Chromosom 21 wurden mittlerweile mehrere Gene identifiziert, die an bestimmten Aspekten des Down-Syndroms beteiligt sein könnten. Endgültig gesichert sind alle diese Annahmen jedoch noch nicht, denn nicht alle Menschen mit einer Form der Trisomie 21 haben z. B. einen Herzfehler und auch andere als syndromstypisch geltende Besonderheiten können nicht bei allen festgestellt bzw. in gleicher Ausprägung nachgewiesen werden. Es ist bekannt, dass alle körperlichen Besonderheiten und alle Erkrankungen, die gehäuft bei Menschen mit Down-Syndrom vorliegen, auch bei Menschen ohne zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms auftreten können. Statt einer numerischen Chromosomenaberration wird in diesen Fällen eine strukturelle Chromosomenaberration oder eine Genmutation auf dem Chromosom 21 angenommen. Für andere Gene wurde eine spezifische Wirkung in jenen Gehirnregionen beobachtet, in denen bei Menschen mit Down-Syndrom ebenfalls Veränderungen beobachtet werden.

Die Forscher hoffen, dass auf dieser erweiterten Basis neue bzw. verbesserte Behandlungsmethoden für Menschen mit Trisomie 21 und für Menschen mit bestimmten Erbkrankheiten entwickelt werden könnten.

Bedeutung hinsichtlich der Gesamtzahl der menschlichen Gene

Weiterhin sorgt unter Wissenschaftlern ein anderer, aus der Sequenzierung des Chromosoms 21 abgeleiteter Gesichtspunkt für einige Diskussion: Schon seit längerem wird über die Anzahl aller Gene und damit auch über die Anzahl der Proteine im Säugetier bzw. im Menschen spekuliert. Bei einer Länge von insgesamt drei bis vier Milliarden Basenpaaren könnte die menschliche DNA für über drei Millionen Proteine kodieren. Diese Zahl ist jedoch offensichtlich viel zu hoch gegriffen. Seit längerem ist schon bekannt, dass neben den informativen Abschnitten im gesamten Genom andere Abschnitte existieren, die scheinbar "inhaltsleer" sind. Daher ging man bislang von einer Gesamtzahl von 80.000 bis etwa 140.000 Genen aus. Mit den nunmehr vorliegenden Daten kommen die Wissenschaftler zu einem Wert, der deutlich unter den bisherigen Annahmen liegt. Rechnet man jetzt die Zahl der 225 auf dem Chromosom 21 gefundenen bzw. vorhergesagten Gene und die Zahl der auf Chromosom 22 gefundenen 545 Gene auf das gesamte menschliche Genom hoch, so ergibt sich eine Gesamtzahl von lediglich 40.000 Genen.

Quelle

• Roger H. Reeves: Recounting a genetic story. Nature 405, S. 283-284 (18. 05. 2000), DOI: 10.1038/35012790
• M. Hattori et al.: The DNA sequence of human chromosome 21. Nature 405, S. 311-319 (18. 05. 2000) DOI: 10.1038/35012518