Chondrodysplasia punctata

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

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Zu der Gruppe gehören:

• Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
• Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom und die Cumarin Embryopathie
• rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1 (RCDP 1), verursacht durch Mutationen im Gen für das peroxisomale Transportprotein Peroxin-7 auf Chromosom 6, rezessiver Erbgang

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