Chondrodysplasia punctata

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Was ist der richtige Weg, um die Wiederholbarkeit bei Waagen zu überprüfen?

Wie erhalten Sie Tag für Tag genaue Wägeresultate?

Leitfaden für die Waagenreinigung: 8 einfache Schritte

Zu der Gruppe gehören:

• Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
• Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom und die Cumarin Embryopathie
• rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1 (RCDP 1), verursacht durch Mutationen im Gen für das peroxisomale Transportprotein Peroxin-7 auf Chromosom 6, rezessiver Erbgang

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!