CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Hirninfarkt, der durch eine Arteriosklerose verursacht wird, liegt hier eine Mutation im Notch3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung. CADASIL zählt mit weltweit nur etwa 500 dokumentierten Fällen zu den seltenen Krankheiten. In der Literatur findet man selten auch den Begriff CARASIL, der für die autosomal-rezessive Form steht.

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Diagnostik

Trotz der Kopfschmerzen (oft mit neurologischen Symptomen im Sinne einer Aura) wird die Diagnose zuerst meist in Folge eines Schlaganfalls gestellt. Dies liegt auch daran, dass bis zu 20 % der Bevölkerung migräneartige Kopfschmerzen haben, während die CADASIL eine sehr seltene Erkrankung ist. Wegen des autosomal-dominanten Erbganges könnten die Kinder dann entsprechend früher untersucht werden. Bei entsprechendem Verdacht kann der Gendefekt molekulargenetisch nachgewiesen werden. Schließlich ergeben sich bei elektronenmikroskopischer Untersuchung einer Hautbiopsie wegweisende Befunde an den Muskelzellen der Gefäßwände.

Verlauf

Über zumeist Jahre kommt es zu wiederholten kleinen Schlaganfällen, die die weisse Substanz (Marklager) des Großhirns betreffen. Dies führt letztlich zu einer Demenz, also einem Verfall der geistigen Leistung. Das klinische Bild erinnert an eine Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie (Binswangersche Erkrankung), allerdings fehlt bei der CADASIL der Bluthochdruck. Ansonsten sind alle Symptome kleinerer Schlaganfälle anzutreffen. Die Patienten versterben oft um das 60. Lebensjahr.

I. Stadium (20-40. Lebensjahr)

* häufige migräneartige Episoden

* Auffälligkeiten im MRT

II. Stadium (40-60. Lebensjahr)

* wiederkehrende schlaganfallartige Episoden

* psychiatrische Auffälligkeiten

* zunehmende Schädigungen von Marklager und Basalganglien

III. Stadium (60-80. Lebensjahr)

* Demenz

* Spastik, Bewegungsstörung

* Pseudobulbärparalyse

(Einteilung nach Verin et al.)

IV.Endstadium:

* Wachkoma bei künstlicher Ernährung (PEG) ,

daher frühzeitige Patientenverfügung zu empfehlen, wenn derartig unheilbarer Zustand nicht gewünscht wird.

Therapie

Eine wirksame Behandlung ist nicht bekannt. Zur Vorbeugung der Schlaganfälle wird neben ASS eine Minimierung des sonstigen Risikoprofiles (z. B. Blutdruck, Blutzucker, Blutfette) angeraten. Letztlich kann dies die Krankheit aber nicht aufhalten. Dies relativiert auch den Bedarf nach einer frühen Feststellung der Diagnose.

Bekanntheit

Die CADASIL ist weitgehend nur dem Neurologen bekannt. In dem Film "Das Meer in mir" leidet die Rechtsanwältin Julia an der Erkrankung. Eine andere "öffentliche Erwähnung" ist dem Autor nicht bekannt. Auch der berühmte Komponist Felix Mendelssohn Batholdy und seine Schwester waren höchst wahrscheinlich an Cadasil erkrankt und starben beide im gleichen Jahr an einem Schlaganfall.

Quellen

• Joutel A. et. al.: Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 383 (1996), 707-710. PMID 8878478
• Chabriat H. et. al.: Autosomal dominant migraine with MRI white-matter abnormalities mapping to the CADASIL locus. Neurology 45 (1995), 1086-1091. PMID 7783868
• Verin M., et al.: New phenotype of the cerebral autosomal dominant arteriopathy mapped to chromosome 19: migraine as the prominent clinical feature. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995 Dec;59(6):579-85. PMID 7500094
• Opherk C. et. al.: Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain 127 (2004), 2533.2539 PMID 15364702
• Dichgans M. et. al.: The phenotypic spectrum of CADASIL: clinical findings in 102 cases. Annals of Neurology 44(5) (1998), 731-739. PMID 9818928

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