Corpus-callosum-Agenesie

Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist. Bei einer partiellen Corpus-callosum-Agenesie fehlt nur ein Teil des Balkens. Wurde der Balken hingegen operativ durchtrennt, so handelt es sich nicht um eine Corpus-callosum-Agenesie, sondern um Split Brain.

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Häufigkeit

In der Regel tritt die Corpus-callosum-Agenesie sporadisch auf, jedoch weist das gelegentliche Auftreten bei Geschwistern auf eine Beteiligung genetischer Faktoren hin (X-Chromosomaler oder autosomal rezessiver Erbgang) und es wird hier von einer Merkmalsträgerschaft bei 10 % der Geschwister ausgegangen. Allgemein beträgt die Inzidenz 3:1.000 bis 7:1.000.

Diagnose

Die Corpus-callosum-Agenesie ist angeboren und manifestiert sich im frühen Kindesalter. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich. Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen (= syndromatische Corpus-callosum-Agenesie). Vier von 50 Kindern haben eine Chromosomenbesonderheit: Sehr häufig können hier Besonderheiten im Bereich der Chromosomen 8, Chromosomen 13 oder Chromosomen 18 festgestellt werden wie z. B. Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder Triploidie.

Prognose

Die Spannbreite der möglichen Entwicklung von Kindern mit Corpus-callosum-Agenesie ist recht groß. Sie ist u. a. anhängig davon, ob die Fehlbildung einzeln vorliegt oder ob sie Merkmal einer speziellen Behinderung ist, die wiederum mit weiteren Symptomen einhergeht, die die Entwicklung beeinflussen. Je nach dem bewegt sich die Entwicklungsprognose für Kinder mit Balkenagenesie im Rahmen von schwerer körperlicher und kognitiver Behinderung (u. U. auch mit z. B. Epilepsie, Ataxie, Störung der Thermoregulation) und dem weitgehenden Fehlen einer besonderen Symptomatik.

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