Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des fgfr2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.

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Häufigkeit

In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Inzidenz beträgt etwa 1:130.000, für alle fünf Syndrome zusammen bei 1:90.000.

Symptome und Merkmale

• Kopfbereich:
  • Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das Gehirn und der Bildung eines Hydrocephalus
  • Fehlbildung des Oberkiefers
  • offene Gaumenspalte
  • eingeschränktes Hörvermögen
  • Sehbehinderung
  • behinderte Atmung
• Extremitäten:
  • zusammengewachsene Finger und Zehen (tritt stets symmetrisch auf)
  • Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
• Knochenbau:
  • Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Minderwuchs (Männer ~131 cm, Frauen ~124 cm)

Das Syndrom hat mitunter schwere Auswirkungen auf die soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes ("anders sein"). Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch einen Spezialisten sind für die Linderung extrem wichtig. So z.B.

• Schädeloperationen, welche dem Gehirn genügend Platz verschaffen
• Eingriffe ins Mittelohr (fehlende Knochen)
• Trennungsoperationen an Händen und Füßen.

In der Pränataldiagnostik fallen typische Merkmale oft bereits in frühen Stadien der Schwangerschaft auf, häufig im Rahmen des Feinultraschalls. Eine Diagnose ist vorgeburtlich durch die Untersuchung des Fruchtwassers möglich. Nachgeburtlich sind die meisten körperlichen Merkmale offensichtlich, eine molekulargenetische Analyse kann den Befund bestätigen.

Erbgang

Der Erbgang ist autosomal-dominant mit kompletter Penetranz und hoher Varianz (die Ausprägung gestaltet sich abhängigkeit von der Mutation und dem Individuum sehr variabel)

• Fibroblast growth factor receptor (FGFR3)-Gen und Fibroblast growth factor receptor (FGFR2)-Gen
• verschiedene Mutationen in beiden Rezeptorengenen aktivieren die entsprechenden Rezeptoren, das führt zum verstärkten Signal, und damit zu Veränderungen vor allem in der Knochen- und Knorpelgewebe Differenzierung
• 80 % Neumutationen, väterlicher Alterseffekt

Die Hypochondrogenesie (leichtere Manifestationsform) und die Thanatophore Dysplasie (schwerere und letale Manifestationsform) zeigen Mutationen im gleichen FGFR3-Gen.

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