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Apert-SyndromDas Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des fgfr2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören. Weiteres empfehlenswertes FachwissenHäufigkeitIn Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Inzidenz beträgt etwa 1:130.000, für alle fünf Syndrome zusammen bei 1:90.000. Symptome und Merkmale
Das Syndrom hat mitunter schwere Auswirkungen auf die soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes ("anders sein"). Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch einen Spezialisten sind für die Linderung extrem wichtig. So z.B.
In der Pränataldiagnostik fallen typische Merkmale oft bereits in frühen Stadien der Schwangerschaft auf, häufig im Rahmen des Feinultraschalls. Eine Diagnose ist vorgeburtlich durch die Untersuchung des Fruchtwassers möglich. Nachgeburtlich sind die meisten körperlichen Merkmale offensichtlich, eine molekulargenetische Analyse kann den Befund bestätigen. ErbgangDer Erbgang ist autosomal-dominant mit kompletter Penetranz und hoher Varianz (die Ausprägung gestaltet sich abhängigkeit von der Mutation und dem Individuum sehr variabel)
Die Hypochondrogenesie (leichtere Manifestationsform) und die Thanatophore Dysplasie (schwerere und letale Manifestationsform) zeigen Mutationen im gleichen FGFR3-Gen.
Kategorien: Fehlbildung | Erbkrankheit | Krankheitsbild in der Kinderheilkunde |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Apert-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |