Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten Mal beschrieben. Das Syndrom ist durch eine Corpus-callosum-Agenesie, einer Fehlbildung des Balkens zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Darüber hinaus kommen Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome vor.

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Die Krankheit zählt mit weltweit etwa 500 dokumentierten Fallbeispielen (nahezu ausschließlich bei Mädchen / = Gynäkotropie) zu den seltenen Krankheiten. Vermutet wird eine Mutation auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Feten in der Regel letal ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Menschen mit dem Aicardi-Syndrom bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle (z.B. West-Syndrom).

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