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Aicardi-Syndrom
Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten Mal beschrieben. Das Syndrom ist durch eine Corpus-callosum-Agenesie, einer Fehlbildung des Balkens zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Darüber hinaus kommen Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome vor. Weiteres empfehlenswertes FachwissenDie Krankheit zählt mit weltweit etwa 500 dokumentierten Fallbeispielen (nahezu ausschließlich bei Mädchen / = Gynäkotropie) zu den seltenen Krankheiten. Vermutet wird eine Mutation auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Feten in der Regel letal ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Menschen mit dem Aicardi-Syndrom bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle (z.B. West-Syndrom).
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Aicardi-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |