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Ahornsirupkrankheit
Unter der Ahornsirupkrankheit (engl.: Maple syrup urine disease) oder Leuzinose versteht man eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die Störungen im Aminosäurestoffwechsel hervorruft. Die Krankheit tritt nur sehr selten auf (1:216.000), allerdings gibt es Häufungen in Georgien (1:123.000) und bei den Mennoniten (1:760), einer Religionsgemeinschaft in Pennsylvania . Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
UrsachenDie Ursache ist ein defektes autosomal-rezessiv vererbtes Gen, das für ein Protein des 2-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplexes (BCKAD-Komplex) kodiert. Dadurch wird der Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val) in Leukozyten, Fibroblasten und im Lebergewebe drastisch verringert. Diese Aminosäuren und deren Abbauprodukte (Ketosäuren und anderen Zwischenprodukte) reichern sich um den Faktor 10–40 in Blut und Urin an. Des Weiteren kommt es zu Blutzuckermangel (Hypoglycämie), metabolischer Azidose (Blut-pH unter 7,36), Störungen der Harnsäureausscheidung und Hemmung der Myelinisierung. Klinische SymptomeBereits in der ersten Lebenswoche zeigt die erkrankte Person Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie (verringerter Muskelwiderstand bei passiver Dehnung) und –steifheit, Krampfanfälle, auch ein Koma kann auftreten. Unerkannt führt die klassische Variante der Ahornsirupkrankheit schon nach wenigen Tagen (etwa 7. -15. Lebenstag) zu schweren bleibenden Hirnschäden; bleibt die Krankheit unbehandelt führt sie innerhalb kurzer Zeit zum Tod. Der Uringeruch wird als würzig-süßlich nach Ahornsirup, Maggi, Curry oder verbranntem Zucker beschrieben durch das im Leucinintermediärstoffwechsel gebildete Sotolon [1] Verlaufsformena) klassisch: Diese Form ist die häufigste Erkrankungsform. Die Restenzymaktivität liegt bei weniger als 2% und die klinischen Symptome sind innerhalb der ersten Lebenstage erkennbar. b) intermediär: Die Enzymaktivität liegt bei 5-20%. Das Schädigungsspektrum liegt von Entwicklungsverzögerung bis hin zum Schwachsinn, vor allem bei gesteigertem Katabolismus oder nach Proteinzufuhr von mehr als 1–1,5 g/kg KG·d (Gramm Protein pro Kilogramm Körpergewicht und Tag) und Ketoazidose. c) intermittierend: Es sind 3-30 % der Enzymaktivität nachweisbar. Die Form tritt erst im Alter von 12–24 Monaten auf bei starkem Katabolismus und (wahrscheinlich) erheblicher Proteinzufuhr. Es treten auf: Bewegungskoordinationsstörungen (Ataxie), Krämpfe, Koma. Außerhalb der Krisen-Patienten ist diese Form jedoch unauffällig. d) thiaminabhängig: Durch die Steigerung der Enzymaktivität durch große Thiaminmengen (100–1000 mg/24 h) ist meistens keine Einschränkung der Eiweißzufuhr notwendig. Diagnostik
TherapieBei geringstem Verdacht wird bereits in den ersten Lebenstagen eine Einstellung der Proteinzufuhr verordnet.
Ernährungsgestaltungim Säuglingsalter
Klein- und Schulkinder
PrognoseAusschlaggebend ist zeitlicher Abstand zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnosestellung. Es bestehen gute Überlebenschancen, jedoch Schädigungen des Großhirns und geistige Retardierung ist möglich. Bei Infekten kommt es jedoch oft zu Stoffwechselentgleisungen. Quellen
Referenzen
Kategorien: Erbkrankheit | Stoffwechselkrankheit |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Ahornsirupkrankheit aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |