Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

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Symptome

Im Einzelnen können auftreten:

Symptome im Bereich des Kopfes

• lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
• Ossifikationsstörung des Schädels
• Porenzephalie/Schizenzephalie

Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems

• auffälliges EEG
• mentale/psycho-motorische Retardierung
• muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
• Epilepsie
• Enzephalozele/Exenzephalie
• Hemiplegie/Hemiparese

• Strabismus(Schielen)
• Mikrophthalmie
• Fehlbildung des Sehnervs / Papille

Veränderungen der Gliedmaßen und Akren

• Fehlbildung der Mittelhand
• Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
• ungleichmäßige Länge/Form der Finger
• Syndaktylie der Finger
• kurze Hände/Brachydaktylie
• kleine oder fehlende Fingernägel

• kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
• Hohlfuß
• Klumpfuß/Knickfuß
• kleine oder fehlende Zehennägel

Sonstige

• angeborene Herzerkrankung
• Septumfehlbildung des Herzens
• Fallot'sche Tetralogie
• überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)

• Frühgeburtlichkeit

Literatur

• Adams FM, Oliver CP: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36:3-7

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