Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Was ist der richtige Weg, um die Wiederholbarkeit bei Waagen zu überprüfen?

Richtiges Wägen mit Laborwaagen: Die Wägefibel

Leitfaden zu den grundlegenden Laborkenntnissen

Symptome

Im Einzelnen können auftreten:

Symptome im Bereich des Kopfes

• lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
• Ossifikationsstörung des Schädels
• Porenzephalie/Schizenzephalie

Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems

• auffälliges EEG
• mentale/psycho-motorische Retardierung
• muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
• Epilepsie
• Enzephalozele/Exenzephalie
• Hemiplegie/Hemiparese

• Strabismus(Schielen)
• Mikrophthalmie
• Fehlbildung des Sehnervs / Papille

Veränderungen der Gliedmaßen und Akren

• Fehlbildung der Mittelhand
• Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
• ungleichmäßige Länge/Form der Finger
• Syndaktylie der Finger
• kurze Hände/Brachydaktylie
• kleine oder fehlende Fingernägel

• kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
• Hohlfuß
• Klumpfuß/Knickfuß
• kleine oder fehlende Zehennägel

Sonstige

• angeborene Herzerkrankung
• Septumfehlbildung des Herzens
• Fallot'sche Tetralogie
• überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)

• Frühgeburtlichkeit

Literatur

• Adams FM, Oliver CP: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36:3-7

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!