Farbenblindheit

Die totale Farbenblindheit (Achromatopsie) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erbkrankheit der Netzhaut. Die betroffenen Menschen (ca. 1/100.000) können nur Graustufen unterscheiden und werden auch als Stäbchen-Monochromaten bezeichnet. Sie leiden zusätzlich unter mangelnder Sehschärfe und Überempfindlichkeit gegen helles Licht.

Eine Variante, die atypische Achromatopsie, bei der noch eine größere Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die deshalb Blau-Monochromasie heißt, wird X-chromosomal vererbt (Genort Xq28).

Farbenblindheit kann als cerebrale Achromatopsie auftreten, nach einem Schlaganfall, nach einem Schädel-Hirn-Trauma. Die Betroffenen können Flächen unterscheiden, obwohl sie scheinbar dieselbe Graustufe haben.

Farbenblindheit darf nicht mit der Farbenfehlsichtigkeit (wie der Rot-Grün-Sehschwäche) verwechselt werden. Letztere nennt die Umgangssprache oft "Farbenblindheit", doch ist der korrekte Begriff "Farbfehlsichtigkeit".

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Ursache

Bei Farbenblinden fällt das Farbensehen (photopisches Sehen) durch eine Funktionsstörung der Zapfen auf der menschlichen Netzhaut aus. Die Zapfen (Blau-, Rot- und Grünzapfen) sind für das Farb-Sehen bei Tageslicht verantwortlich. Bei Farbenblinden existieren sowohl Stäbchen als auch Zapfen. Auf Grund des genetischen Defektes arbeiten die Zapfen jedoch nicht.

Symptome

In der Regel liegen bei Betroffenen vier Symptome vor:

• Fast vollständige oder vollständige Farbenblindheit, da die Zapfen keine visuellen Informationen verarbeiten können.
• Augenzittern (Nystagmus), da im gelben Fleck (Ort des schärfsten Sehens zentral in der Netzhaut) keine Sehzellen existieren und dieser Defekt durch schnelle Augenbewegungen gemildert werden soll.
• Überempfindlichkeit für Licht: Photophobie, da Stäbchen für geringere Lichtmengen (Dunkelheit) konzipiert sind. Weil die Zapfen nicht arbeiten können und die Funktion der Stäbchen nicht hemmen wie bei nicht-farbenblinden Personen.
• Erheblich eingeschränkte Sehschärfe (Visus), da Stäbchen in geringerer Dichte im zentralen Gesichtsfeld angeordnet sind.

Behandlungsmöglichkeiten im Sinne einer Heilung sind nicht bekannt. Jedoch gibt es eine Reihe von Hilfsmitteln, wie getönte Brillengläser Kontaktlinsen, Bildschirmlesegeräte, (Fernrohr)lupenbrillen und andere vergrößernde Hilfsmittel.

Genetik

bekannte Mutationen:

• CNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=Rod Monochromatism 2):
  • 20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
  • Defekt: Cyclic-nucleotide-gated cation channel alpha 3 = alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel
  • Folge: komplette und inkomplette Achromatopsie
  • Genort: 2q11

• CNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=Pingelapese Achromatopsia= Pingelapese Blindness)
  • 40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
  • Defekt:Cyclic nucleotide gated channel beta subunit = beta-subunit of the cGMP-gated cation channel
  • Genort:8q21-q22

• GNAT2-Gen:
  • Defekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of transducin

• weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen

Vererbung

Siehe auch

• Protanopie
• Deuteranopie
• Tritanopie
• Rot-Grün-Sehschwäche
• Sehbehinderung

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