7-Dehydrocholesterol Reduktase

Die 7-Dehydrocholesterol Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC Reduktase, Sterol Delta(7)-Reduktase, D7SR) vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Biosynthese des Cholesterins. Mutationen in diesem Enzym mit verminderter Enzymaktivität führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterinwerten einhergeht.

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Genetik

Das Gen für DHCR7 kodiert auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5, das Enzym selber ist 475 Aminosäuren lang, wiegt 54,5 kDa, liegt in der Membran des endoplasmatischen Retikulums vor allem in der Nebennieren, der Leber, der Hoden und des Gehirns.