7-Dehydrocholesterol Reduktase

Die 7-Dehydrocholesterol Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC Reduktase, Sterol Delta(7)-Reduktase, D7SR) vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Biosynthese des Cholesterins. Mutationen in diesem Enzym mit verminderter Enzymaktivität führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterinwerten einhergeht.

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Leitfaden für die Waagenreinigung: 8 einfache Schritte

Wie erhalten Sie Tag für Tag genaue Wägeresultate?

Was ist der richtige Weg, um die Wiederholbarkeit bei Waagen zu überprüfen?

Genetik

Das Gen für DHCR7 kodiert auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5, das Enzym selber ist 475 Aminosäuren lang, wiegt 54,5 kDa, liegt in der Membran des endoplasmatischen Retikulums vor allem in der Nebennieren, der Leber, der Hoden und des Gehirns.